About: Aspartylglucosaminuria

Aspartylglucosaminuria (AGU), also called aspartylglycosaminuria, is a rare, autosomal recessive

Property	Value
dbpedia-owl:Disease/diseasesdb	952
dbpedia-owl:Disease/omim	208400
dbpedia-owl:diseasesdb	952
dbpedia-owl:omim	208400
dbpedia-owl:thumbnail	http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8b/Aspartylglucosamine.png/200px-Aspartylglucosamine.png
dbpprop:abstract	Aspartylglucosaminuria (AGU), also called aspartylglycosaminuria, is a rare, autosomal recessive AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa yksi henkilö noin 18 000:sta. Sairaus kuvattiin vuonna 1967. AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 oleva geenivirhe. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartylglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä. Sairaus voi johtua myös geeneissä esiintyvissä AGUFin-major- tai AGUFin-minor-mutaatiosta. Tauti periytyy suvussa. Sairaudet todetaan geenitesteissä.
dbpprop:caption	dbpedia:Aspartylglucosamine
dbpprop:diseasesdb	952 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/flickrwrappr/photos/Aspartylglucosaminuria
dbpprop:icd10	dbpedia:Aspartylglucosaminuria/icd10/ICD10
dbpprop:image	Aspartylglucosamine.png
dbpprop:name	Aspartylglucosaminuria
dbpprop:omim	208400 (xsd:integer)
dbpprop:rarediseasesProperty	Aspartylglycosaminuria 5854 (xsd:integer)
dbpprop:reference	http://www.mannosidosis.org/ http://www.hideandseek.org/
dbpprop:wikiPageUsesTemplate	dbpedia:Template:rarediseases dbpedia:Template:infobox_disease
dbpprop:wordnet_type	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
rdf:type	owl:Thing dbpedia-owl:Disease http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360
rdfs:comment	Aspartylglucosaminuria (AGU), also called aspartylglycosaminuria, is a rare, autosomal recessive AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa yksi henkilö noin 18 000:sta. Sairaus kuvattiin vuonna 1967. AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 oleva geenivirhe. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartylglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä.
rdfs:label	Aspartylglucosaminuria AGU
owl:sameAs	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1493 freebase:Aspartylglucosaminuria http://umbel.org/umbel/ne/wikipedia/Aspartylglucosaminuria
skos:subject	dbpedia:Category:Autosomal_recessive_disorders dbpedia:Category:Inborn_errors_of_metabolism dbpedia:Category:Rare_diseases dbpedia:Category:Genetic_disorders dbpedia:Category:Lysosomal_storage_diseases
foaf:depiction	http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8b/Aspartylglucosamine.png
foaf:name	Aspartylglucosaminuria
foaf:page	http://en.wikipedia.org/wiki/Aspartylglucosaminuria
is dbpprop:redirect of	dbpedia:Aspartylglycosaminuria
is owl:sameAs of	yago:Aspartylglucosaminuria