Apert syndrome (also known as Alpert's syndrome or Alperts syndrome) is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/medlineplus
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpprop:abstract
|
- Apert syndrome (also known as Alpert's syndrome or Alperts syndrome) is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects.
- Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des fgfr2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.
- Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka ilmenee poikkeavuuksina kallon ja kasvojen piirteissä. Apert-potilaiden pää on kartiomainen ja kuulo toisinaan heikentynyt. Syndroomaan liittyy joillakin potilailla aknea, vesipäisyyttä ja kehitysvammaisuutta. Arvioidaan, että Apertin oireyhtymästä kärsii noin 10–16 miljoonasta syntyvästä. Esiintyvyys on korkein tietyissä paikoissa Aasiassa ja matalin Espanjassa. Apertin oireyhtymä on nimetty ranskalaisen Eugène Apertin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1906.
- La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
- Het syndroom van Apert ook wel Apertsyndroom ofwel Acrocefalosyndactylie is een aangeboren, erfelijke aandoening waarbij de schedelnaden te vroeg sluiten, het middendeel van het gezicht in groei achterblijft, en de vingers en tenen korter zijn en vaak samengegroeid. Daarnaast is er een aantal kenmerken die soms wel, soms niet voorkomen. De aandoening is zeldzaam en komt bij ca. 1 op 180.000 geboorten voor, wat zou betekenen dat er per jaar gemiddeld 1 nieuw geval in Nederland optreedt (andere bronnen geven 1 op 60.000 op). De aandoening is dominant erfelijk, wat betekent dat patiënten die een kind krijgen de helft kans hebben het aan dat kind door te geven. Bij een kind waarvan de ouders het niet hebben gaat het om een nieuwe mutatie, en is de kans op herhaling bij een volgend broertje of zusje in principe niet verhoogd.
- Zespół Aperta – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
- A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 160.000 nascidos vivos) descrita pelo Médico E. Apert em 1906, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I. Principais alterações encontradas na Síndrome de Apert: Craniossinostose; Recuo do terço médio da face; Sindactilia de mãos e pés. Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert: fenda palatal; alterações cardíacas; atresia pulmonar; fístula traqueoesofageal; estenose pilórica; rins policísticos; útero bicornado; hidrocefalia; otites de repetição; apnéa do sono; acne severa; palato ogival; problemas oculares; macroglossia.
- Aperts syndrom är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande missbildningar i skall- och ansiktsskelett samt sammanvuxna fingrar och tår, syndaktyli. Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon och öronproblem. Utvecklingsstörning kan förekomma. De individuella variationerna på symtom och svårighetsgrad mellan personer som har syndromet är mycket stor varvid individernas funktionshinder varierar kraftigt. Syndromet beskrevs första gången 1906 av den franske barnläkaren Eugène Apert, (1867 – 1940) Synonymer: Acrocephalosyndactyli typ 1, Apert´s syndactyli.
- Синдром Аперта, або Акроцефалосиндактилія — синдром бронхіальної дуги, що в результаті призводить до аномалії розвитку скелету.
|
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:whonameditProperty
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Apert syndrome (also known as Alpert's syndrome or Alperts syndrome) is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects.
- Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des fgfr2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.
- Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka ilmenee poikkeavuuksina kallon ja kasvojen piirteissä. Apert-potilaiden pää on kartiomainen ja kuulo toisinaan heikentynyt. Syndroomaan liittyy joillakin potilailla aknea, vesipäisyyttä ja kehitysvammaisuutta. Arvioidaan, että Apertin oireyhtymästä kärsii noin 10–16 miljoonasta syntyvästä. Esiintyvyys on korkein tietyissä paikoissa Aasiassa ja matalin Espanjassa.
- La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
- Het syndroom van Apert ook wel Apertsyndroom ofwel Acrocefalosyndactylie is een aangeboren, erfelijke aandoening waarbij de schedelnaden te vroeg sluiten, het middendeel van het gezicht in groei achterblijft, en de vingers en tenen korter zijn en vaak samengegroeid. Daarnaast is er een aantal kenmerken die soms wel, soms niet voorkomen. De aandoening is zeldzaam en komt bij ca.
- Zespół Aperta – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26.
- A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 160.000 nascidos vivos) descrita pelo Médico E. Apert em 1906, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I. Principais alterações encontradas na Síndrome de Apert: Craniossinostose; Recuo do terço médio da face; Sindactilia de mãos e pés.
- Aperts syndrom är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande missbildningar i skall- och ansiktsskelett samt sammanvuxna fingrar och tår, syndaktyli. Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon och öronproblem. Utvecklingsstörning kan förekomma.
- Синдром Аперта, або Акроцефалосиндактилія — синдром бронхіальної дуги, що в результаті призводить до аномалії розвитку скелету.
|
| rdfs:label
|
- Apert syndrome
- Apert-Syndrom
- Apertin oireyhtymä
- Syndrome d'Apert
- Syndroom van Apert
- Zespół Aperta
- Síndrome de Apert
- Aperts syndrom
- Синдром Аперта
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
| is owl:sameAs
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
