| dbpprop:abstract
|
- Angelman syndrome (AS) is a neuro-genetic disorder characterized by intellectual and developmental delay, sleep disturbance, seizures, jerky movements especially hand-flapping, frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanour. AS is a classic example of genetic imprinting in that it is usually caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. The sister syndrome, Prader-Willi syndrome, is caused by a similar loss of paternally-inherited genes. AS is named after a British pediatrician, Dr. Harry Angelman, who first described the syndrome in 1965. An older, alternative term for AS, happy puppet syndrome, is generally considered pejorative and stigmatizing so it is no longer used, though it remains useful as a diagnostic heuristic. People with AS are sometimes known as "angels", both because of the syndrome's name and because of their youthful, happy appearance.
- Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen neurologischen Genbesonderheit im Bereich des Chromosoms der Nummer 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.
- La síndrome d'Angelman és un desordre neurològic en el qual es detecten dificultats greus d'aprenentatge que estan associades a determinades característiques d'aparença facial i de comportament. En el passat a aquesta malaltia se la coneixia amb el nom de «síndrome del nadó feliç», actualment en desús. La síndrome d'Angelman és un exemple d'impressió genètica provocada per la deleció o inactivació de determinats gens en el cromosoma 15 heretat de la mare.
- El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
- Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös epileptiset kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. Aivosähkökäyrä on yleensä poikkeava. Tavallisesti oireyhtymästä kärsivät lapset ovat yliaktiivisia ja heillä on keskittymisvaikeuksia, vaikka nämä oireet yleensä lieventyvät ajan myötä. Ei tiedetä tarkkaan, mistä oireyhtymään liittyvät naurunpuuskat johtuvat. Yleisesti ottaen useimmat oireyhtymästä kärsivät ovat olemukseltaan iloisia, nauravia ja puheongelmista huolimatta mielellään kontaktia ottavia. Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa kromosomi 15:n puutteellisuus tai sen geenin poikkeavuus. Useimmissa tapauksissa syndrooma ei ole periytyvä. Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää hyvin vajavaiseksi niilläkin Angelman-ihmisillä, jotka oppivat puhumaan. Ensimmäiset Angelman-tapaukset todettiin Yhdysvalloissa 1980-luvun alussa, ja nyt tapauksia on todettu eri puolilla maailmaa. Diagnoosia ei yleensä saada tehdyksi heti lapsen synnyttyä vaan vasta varhaislapsuuden aikana. Suomessa on annettu noin 50 Angelman-diagnoosia, mutta uskotaan, että varsin moni tästä melko huonosti tunnetusta oireyhtymästä kärsivistä on yhä tunnistamatta. Maassamme toimii oma Angelman-yhdistys. Angelman-oireisia on arvioitu olevan väestöstä yksi 15 000:sta – 30 000:sta. Uskotaan, että kyseessä on kuitenkin alidiagnosoitu sairaus. Oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa 1965. Siitä käytettiin alun perin nimeä "iloisen nuken syndrooma", mutta nykyinen suositeltu muoto on Angelmanin oireyhtymä. Aiempi kutsumanimi tulee juuri oireyhtymästä kärsivien iloisesta perusluonteesta. Oireiden taso vaihtelee potilaiden välillä suurestikin. Oireet myös muuttuvat iän karttuessa: aikuisiällä yliaktiivisuus ja unihäiriöt lieventyvät ja kouristukset vähenevät tai peräti loppuvat. Murrosikä käynnistyy tavallisesti normaalisti tai vain hieman myöhässä, ja seksuaalisen kehityksen uskotaan olevan normaalia. On havaittu, että inkontinenssia esiintyy Angelmanin oireyhtymästä kärsivillä tavanomaista yleisemmin. Angelmanin oireyhtymä ei vaikuta eliniän pituuteen merkittävästi. Colin Farrellin poika sairastaa Angelmanin syndroomaa
- Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par : Retard sévère du développement avec retard mental Déficit important de la parole Démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres Comportement caractéristique, les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée C'est un pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd'hui son nom. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent considérés comme « autistes ».
- Az Angelman-szindróma (AS) egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár.
- La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
- Het syndroom van Angelman of Angelmansyndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking.
- Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13.
- Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada por genes paternos.
- Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46 XX или ХУ, 15р-. Каждая хромосома состоит из короткого и длинного плеча. Короткое плечо называется «p», а длинное плечо — «q». Область «q» разделена на пронумерованные сегменты; сегмент q11-q13 относится к области, расположенной в середине хромосомы 15. Эта область состоит из 5-10 миллионов молекул ДНК, так что она включает много генов. Именно в этой области кроется причина возникновения синдрома Ангельмана. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда большая смежная область из 3-4 миллионов молекул ДНК отсутствует в области q11-q13 15-й хромосомы. Согласно исследованиям доктора Арта Бодэ (Бэйлорский медицинский колледж), причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутации в гене UBE3A. Продукт этого гена, ферментный — компонент сложной системы деградации белков. Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000-20 000 живорожденных младенцев. (Однако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии, можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической.)
- Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker. Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs.
- Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
- 天使人症候群又稱安格曼症候群（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。 天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。
|
| rdfs:comment
|
- Angelman syndrome (AS) is a neuro-genetic disorder characterized by intellectual and developmental delay, sleep disturbance, seizures, jerky movements especially hand-flapping, frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanour. AS is a classic example of genetic imprinting in that it is usually caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. The sister syndrome, Prader-Willi syndrome, is caused by a similar loss of paternally-inherited genes.
- Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen neurologischen Genbesonderheit im Bereich des Chromosoms der Nummer 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.
- La síndrome d'Angelman és un desordre neurològic en el qual es detecten dificultats greus d'aprenentatge que estan associades a determinades característiques d'aparença facial i de comportament. En el passat a aquesta malaltia se la coneixia amb el nom de «síndrome del nadó feliç», actualment en desús. La síndrome d'Angelman és un exemple d'impressió genètica provocada per la deleció o inactivació de determinats gens en el cromosoma 15 heretat de la mare.
- El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
- Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös epileptiset kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. Aivosähkökäyrä on yleensä poikkeava.
- Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique.
- Az Angelman-szindróma (AS) egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár.
- La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
- Het syndroom van Angelman of Angelmansyndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking.
- Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13.
- Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe.
- Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.
- Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker. Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs.
- Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır..
|
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
