Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes, which is called euploidy. An extra or missing chromosome is a common cause of genetic disorders, including some human birth defects. Some cancer cells also have abnormal numbers of chromosomes. Aneuploidy originates during cell division when the chromosomes do not separate properly between the two cells.

Property Value
dbo:abstract
  • 25بك المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (فبراير 2016) اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات " احادي الصبغي" ، و 2س+1 من الصبغيات "ثلاثي الصبغيات" أو "نسختاني" (بالإنجليزية: diploid). أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه أن يؤدي إلى حدوث أمراض "الأمراض المرتبطة بالصبغيات" .اختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية. (ar)
  • Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes, which is called euploidy. An extra or missing chromosome is a common cause of genetic disorders, including some human birth defects. Some cancer cells also have abnormal numbers of chromosomes. Aneuploidy originates during cell division when the chromosomes do not separate properly between the two cells. Different species normally have different numbers of chromosomes from one another, and the terms "aneuploid" and "polyploid" refer to the chromosome number being different from the usual number for that species. Chromosome abnormalities are detected in 1 of 160 live human births. Apart from sex chromosome disorders, most cases of aneuploidy result in death of the developing fetus (miscarriage); the most common extra autosomal chromosomes among live births are 21, 18 and 13. (en)
  • Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. Folgende Formen können auftreten: * Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt * Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt. Gelegentlich wird auch die Deletion eines größeren Chromosomenstückes als „partielle Monosomie“ bezeichnet. * Polysomie: mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel, Spezialfall Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel. (de)
  • En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla.Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente. (es)
  • L'aneuploïdie caractérise une cellule qui — à la suite d'une mutation — ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l'est généralement chez les plantes, rarement chez les mammifères (la recherche d'une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal). Elle cause des malformations parfois handicapantes ou non viables chez les mammifères. Mais les amphibiens et les poissons (ex : gardons (Rutilus rutilus L.) ou ablettes (Alburnus alburnus L.)) semblent pouvoir inhiber l'expression de ces gènes surnuméraires ; Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, mais dont l'un est rendu « muet » par un mécanisme encore mal compris, et qui pourrait peut-être — espèrent certains chercheurs — donner lieu dans l'avenir à de nouvelles thérapies. (fr)
  • L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può avvenire per differenti motivi: * Durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga "perso", per esempio se il suo centromero è stato cancellato; * È avvenuta una "fusione" di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana; * Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi. Normalmente i cromosomi omologhi (alla meiosi I) o i cromatidi fratelli all'anafase (meiosi II o mitosi) migrano verso i poli opposti; quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi che può interessare sia autosomi sia cromosomi sessuali; * Alcune cellule tumorali presentano un numero anomalo di cromosomi. Nell'uomo la perdita o l'acquisto di un cromosoma (autosoma o cromosoma sessuale) determina uno sviluppo anomalo dell'individuo o in casi più gravi può indurre ad aborto spontaneo nelle prime settimane di gestazione. Nel primo caso ricordiamo le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 note rispettivamente come: sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Tali sindromi sono relative ad aneuploidie autosomiche; purtroppo possono verificarsi anche aneuploidie sessuali come: sindrome di Turner (X0), sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX), XXXY e XXYY. Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso di specie in specie. (it)
  • Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) - zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) - „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) - „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią. (pl)
  • Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). (pt)
  • Aneuploïdie is een genoommutatie (ploïdiemutatie), die in het algemeen een gevolg van non-disjunctie of een ander type van fouten bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen, wat kan voorkomen zowel bij de meiose als bij de mitose. Aneuploïdie komt minder frequent voor dan euploïdie. (nl)
  • Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов:1. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы :1. Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. (ru)
  • 非整倍體(Aneuploidy)是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是,非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同,後者被稱爲「整倍體」(euploidy)。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生,一對染色體沒分開,並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目,「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常,大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號,以及13號染色體。 (zh)
dbo:icd10
  • Q90-Q98
dbo:icd9
  • 758
dbo:meshId
  • D000782
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 308793 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 744215211 (xsd:integer)
dbp:caption
  • Chromosomes in Down syndrome, the most common human condition due to aneuploidy. Notice the three copies of chromosome 21 in the last row.
dbp:field
dbp:wordnet_type
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. Folgende Formen können auftreten: * Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt * Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt. Gelegentlich wird auch die Deletion eines größeren Chromosomenstückes als „partielle Monosomie“ bezeichnet. * Polysomie: mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel, Spezialfall Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel. (de)
  • Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) - zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) - „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) - „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią. (pl)
  • Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). (pt)
  • Aneuploïdie is een genoommutatie (ploïdiemutatie), die in het algemeen een gevolg van non-disjunctie of een ander type van fouten bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen, wat kan voorkomen zowel bij de meiose als bij de mitose. Aneuploïdie komt minder frequent voor dan euploïdie. (nl)
  • 非整倍體(Aneuploidy)是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是,非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同,後者被稱爲「整倍體」(euploidy)。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生,一對染色體沒分開,並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目,「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常,大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號,以及13號染色體。 (zh)
  • Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes, which is called euploidy. An extra or missing chromosome is a common cause of genetic disorders, including some human birth defects. Some cancer cells also have abnormal numbers of chromosomes. Aneuploidy originates during cell division when the chromosomes do not separate properly between the two cells. (en)
  • 25بك المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (فبراير 2016) اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات " احادي الصبغي" ، و 2س+1 من الصبغيات "ثلاثي الصبغيات" أو "نسختاني" (بالإنجليزية: diploid). (ar)
  • En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. (es)
  • L'aneuploïdie caractérise une cellule qui — à la suite d'une mutation — ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l'est généralement chez les plantes, rarement chez les mammifères (la recherche d'une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal). (fr)
  • L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può avvenire per differenti motivi: Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso di specie in specie. (it)
  • Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов:1. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический (ru)
rdfs:label
  • Aneuploidy (en)
  • اختلال الصيغة الصبغية (ar)
  • Aneuploidie (de)
  • Aneuploidía (es)
  • Aneuploïdie (fr)
  • Aneuploidia (it)
  • Aneuploidia (pl)
  • Aneuploïdie (nl)
  • Aneuploidia (pt)
  • Анеуплоидия (ru)
  • 非整倍體 (zh)
owl:sameAs
skos:closeMatch
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Aneuploid (en)
is dbo:knownFor of
is dbo:wikiPageRedirects of
is http://purl.org/linguistics/gold/hypernym of
is foaf:primaryTopic of