Albinism in humans is a congenital disorder characterized by the complete or partial absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection.

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  • Albinism in humans is a congenital disorder characterized by the complete or partial absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection. Albinism results from inheritance of recessive gene alleles and is known to affect all vertebrates, including humans. It is due to absence or defect of tyrosinase, a copper-containing enzyme involved in the production of melanin. It is the opposite of melanism. Unlike humans, other animals have multiple pigments and for these, albinism is considered to be a hereditary condition characterised by the absence of melanin in particular, in the eyes, skin, hair, scales, feathers or cuticle. While an organism with complete absence of melanin is called an albino an organism with only a diminished amount of melanin is described as leucistic or albinoid. The term is from the Latin albus, "white". (en)
  • البرص أو المهق أو البهق أو الاغراب (بالإنجليزية: albinism) (الألبينية)عند البشر (من اللاتينية albus، 'أبيض' (انظرextended etymology)، كما يسمى عَذُّرُ التَّلَوُّن أو اللَّاتَلَوُّنِيَّة أو اِنْعِدَامُ لَوْنِ الجِلْد)، هو اضطراب خلقي يتميز بغياب الصباغ في الجلد والشعر والعيون، نتيجة غياب كامل أو جزئي أو عيب من إنزيم تيروزيناز (Tyrosinase)، وهو إنزيم يشارك في إنتاج الميلانين ويحتوي على النحاس. تعتبر هذه الحالة معاكسة لاسْوِدَادُ الجِلْد. وخلافاً للبشر، فإن الحيوانات الأخرى لديها أصباغ متعددة، وعليه يعتبر المهق حالة وراثية تتميز بغياب الصباغ في العيون والجلد والشعر، القشور، الريش أو البشرة. .و يعرف المصاب به بعدو الشمس. ينتج المهق من وراثة ألليلات الجينات المتنحية، ومن المعروف أن هذه الحالة تؤثر في جميع الفقاريات، بما في ذلك البشر. يسمى الكائن الحي المصاب بغياب تام للميلانين أَمْهَق (ألبينو)،(UK /ælˈbiːnoʊ/, or US /ælˈbaɪnoʊ/) في حين أن الكائن الحي المصاب بتناقص كمية الميلانين يسمى بـ ليوسيستيك أو البينويد. المهق يترافق مع عدد من عيوب الرؤية، مثل رُهابُ الضَّوء، الرَأْرَأةوالحول. نقص تصبغ الجلد يجعل جلد المصاب أكثر قابلية لسرطان الجلد وحروق الشمس. في بعض الحالات النادرة مثل متلازمة تشيدياق – هيغاشي ، قد يكون المهق مرتبطاً بأوجه القصور في نقل حبيبات الميلانين، وهذا يؤثر أيضاً على الحبيبات الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية; التي تؤدي إلى زيادة التعرض للإصابة بمَرَضٌ مُعْدٍ. (ar)
  • Albinismus (von lateinisch albus ‚weiß‘) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe aber auch auf andere Merkmale auswirken (Polyphänie). Betroffene Tiere nennt man Albinos, betroffene Menschen ziehen meist die neutralere Bezeichnung „Menschen mit Albinismus“ vor. Menschen mit Albinismus bekommen leichter Sonnenbrand und deshalb auch leichter Hautkrebs. Außerdem sind bei vollständigem Albinismus Sehschärfe und ihr räumliches Sehen eingeschränkt. Vereinzelt findet sich auch die Bezeichnung Noach-Syndrom. Albinismus folgt meist einem rezessiven Erbgang und kommt beim Menschen weltweit mit einer durchschnittlichen Häufigkeit (Prävalenz) von 1:20.000 vor. Häufungen finden sich vor allem in Afrika mit einer Prävalenz von 1:10.000 und höher. Die helle Hautfarbe der Asiaten und Europäer ist auf Albinismus vom Typ OCA 4 zurückzuführen, die blonden Haare und blauen Augen der Europäer auf OCA 2 und ein weiteres Gen. Bei Säugetieren einschließlich des Menschen tritt der Albinismus mit aufgehellter Augen-, Haut- und Haar- bzw. Fellfarbe aus denselben Gründen auf, da bei ihnen die Farbstoffsynthese sehr ähnlich ist.Bei anderen Tiergruppen gibt es neben den Melaninen noch andere Farbstoffe und die Verwendung des Begriffes Albinismus ist dort uneinheitlich. Bei Vögeln entstehen blaue und grüne Farben sowie schillernde Farbspiele durch Federstrukturen in Verbindung mit Melanin. Gelbe, orange und rote Farben gehen meist auf Carotine zurück. Bei Reptilien, Amphibien und Fischen entstehen grüne und blaue Farben, ein silbriger Schimmer oder metallischer Glanz durch Purine, die Licht reflektieren. Gelbe, orange und rote Farben gehen auf Carotine und Pteridine zurück. All diese Farbstoffe können durch Mutationen ausfallen. (de)
  • El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de albinismo. (es)
  • L'albinisme est une particularité génétique héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérisant par un déficit de production de mélanine. Elle touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles et peut aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Le plus souvent, la rétine est déficitaire en récepteurs et pigments, particulièrement au niveau de la fovéa qui n’est pas bien constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale. On distingue l’albinisme oculaire (albinisme partiel, moins fréquent) comportant trois formes, qui se manifeste principalement chez les hommes et n'affecte que les yeux, et l’albinisme oculo-cutané (albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et les hommes, qui affecte les yeux, la peau, les poils et les cheveux. En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés et les téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines espèces animales. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les téguments sont plus clairs que chez les autres individus de la même espèce. Les iris sont le plus souvent bleu voire, orange clair ou gris mauve dans les cas les plus sévères où l’œil est visiblement dépigmenté, le reflet rouge de la rétine visible à travers la pupille donnant ces teintes à l'iris. Les albinos ont une vision déficiente et sont facilement sujets à des kératoses et cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. Leurs yeux sont très sensibles à la lumière, les rendant photophobes. Chez les animaux à plumes ou poils, il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire des téguments, le pelage ou plumage blanc ayant un bon pouvoir de réflexion de la lumière. Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Griscelli par exemple. L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée. (fr)
  • L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo, un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definito albino, mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è detto albinoide. L'albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l'astigmatismo. La totale assenza di pigmentazione aumenta notevolmente la suscettibilità di questi soggetti alle ustioni solari ed ai tumori della pelle.In casi rari, per esempio gli affetti dalla Sindrome di Chédiak-Higashi, l'albinismo può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli melaninici. Questa patologia colpisce anche i granuli dei granulociti, causando una maggiore predisposizione alle infezioni. (it)
  • Albinisme is het aangeboren gedeeltelijk of geheel ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. De albinohuid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Het tegenovergestelde van albinisme is melanisme: een teveel aan donkere pigmenten (vooral melanine). Bij vogels resulteert dit in een donkerder dan normaal (soms zelfs zwart) verenkleed. (nl)
  • アルビノ(albino)は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 albino は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo(白)の語幹 alb- に in(指小辞)+ o(男性形名詞語尾) をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム (albinism) という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人 (people with albinism)」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語(メラニン沈着症)はメラニズム である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症(せんてんせいはくひしょう)、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子(しらこ・しろこ) などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化(はくか・はっか)、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。 (ja)
  • Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa. Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy). (pl)
  • O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele. (pt)
  • Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Различают полный и частичный альбинизм. (ru)
  • 白化症是由於體內色素缺乏,導致眼呈現紅色、毛髮、皮膚顏色呈現白色(若虹膜並非紅色而是呈現藍色或灰色,且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白則是Leucism、Leucistic而非白化症Albinism、albino),有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外,白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物。由於缺乏黑色素,白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食,僅有少數活到成體,因此在野外白子是極少見的。而爬蟲類的白子,如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。 (zh)
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  • Albinisme is het aangeboren gedeeltelijk of geheel ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. De albinohuid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Het tegenovergestelde van albinisme is melanisme: een teveel aan donkere pigmenten (vooral melanine). Bij vogels resulteert dit in een donkerder dan normaal (soms zelfs zwart) verenkleed. (nl)
  • アルビノ(albino)は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 albino は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo(白)の語幹 alb- に in(指小辞)+ o(男性形名詞語尾) をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム (albinism) という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人 (people with albinism)」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語(メラニン沈着症)はメラニズム である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症(せんてんせいはくひしょう)、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子(しらこ・しろこ) などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化(はくか・はっか)、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。 (ja)
  • Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa. Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy). (pl)
  • Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Различают полный и частичный альбинизм. (ru)
  • 白化症是由於體內色素缺乏,導致眼呈現紅色、毛髮、皮膚顏色呈現白色(若虹膜並非紅色而是呈現藍色或灰色,且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白則是Leucism、Leucistic而非白化症Albinism、albino),有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外,白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物。由於缺乏黑色素,白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食,僅有少數活到成體,因此在野外白子是極少見的。而爬蟲類的白子,如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。 (zh)
  • Albinism in humans is a congenital disorder characterized by the complete or partial absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection. (en)
  • البرص أو المهق أو البهق أو الاغراب (بالإنجليزية: albinism) (الألبينية)عند البشر (من اللاتينية albus، 'أبيض' (انظرextended etymology)، كما يسمى عَذُّرُ التَّلَوُّن أو اللَّاتَلَوُّنِيَّة أو اِنْعِدَامُ لَوْنِ الجِلْد)، هو اضطراب خلقي يتميز بغياب الصباغ في الجلد والشعر والعيون، نتيجة غياب كامل أو جزئي أو عيب من إنزيم تيروزيناز (Tyrosinase)، وهو إنزيم يشارك في إنتاج الميلانين ويحتوي على النحاس. تعتبر هذه الحالة معاكسة لاسْوِدَادُ الجِلْد. وخلافاً للبشر، فإن الحيوانات الأخرى لديها أصباغ متعددة، وعليه يعتبر المهق حالة وراثية تتميز بغياب الصباغ في العيون والجلد والشعر، القشور، الريش أو البشرة. .و يعرف المصاب به بعدو الشمس. (ar)
  • Albinismus (von lateinisch albus ‚weiß‘) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe aber auch auf andere Merkmale auswirken (Polyphänie). Betroffene Tiere nennt man Albinos, betroffene Menschen ziehen meist die neutralere Bezeichnung „Menschen mit Albinismus“ vor. Menschen mit Albinismus bekommen leichter Sonnenbrand und deshalb auch leichter Hautkrebs. Außerdem sind bei vollständigem Albinismus Sehschärfe und ihr räumliches Sehen eingeschränkt. Vereinzelt findet sich auch die Bezeichnung Noach-Syndrom. (de)
  • El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. (es)
  • L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo, un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definito albino, mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è detto albinoide. (it)
  • L'albinisme est une particularité génétique héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérisant par un déficit de production de mélanine. Elle touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles et peut aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Le plus souvent, la rétine est déficitaire en récepteurs et pigments, particulièrement au niveau de la fovéa qui n’est pas bien constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale. (fr)
  • O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". (pt)
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