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- Adrenoleukodystrophy (ALD) (also known as "Addison-Schilder Disease," "Siemerling-Creutzfeldt Disease," and "Schilder's disease") is a rare, inherited disorder that leads to progressive brain damage, failure of the adrenal glands and eventually death. ALD is one disease in a group of inherited disorders called leukodystrophies. Adrenoleukodystrophy progressively damages the myelin, a complex fatty neural tissue that insulates many nerves of the central and peripheral nervous systems, eventually destroying it. Without myelin, nerves are unable to conduct an impulse, leading to increasing disability as myelin destruction increases and intensifies. An essential protein, called a transporter protein, is missing in sufferers. This protein is needed to carry an enzyme which is used to break down very long-chain fatty acids found in the normal diet. Lack of this protein can give rise to a build-up of very long-chain fatty acids, (VLCFA) in the body which can damage the brain and the adrenal gland. There are several different types of the disease which can be inherited, but the most common form is an X-linked condition. Patients with X-linked ALD are all male, but about one in five women with the disease gene develop some symptoms. Adrenomyeloneuropathy is a less-severe form of ALD, with onset of symptoms occurring in adolescence or adulthood. This milder form does not include cerebral involvement, and should be included in the differential diagnosis of all males with adrenal insufficiency. Although this disorder affects the growth and/or development of myelin, leukodystrophies are different from demyelinating disorders such as multiple sclerosis where myelin is formed normally but is lost by immunologic dysfunction or for other reasons.
- Adrenoleukodystrophie (X-ALD) oder Addison-Schilder-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt. Im Endstadium zeigt sich eine ausgeprägte Demenz, die schließlich zum Verlust der lebenswichtigen Körperfunktionen und damit zum Tode führt. Weil die Erkrankung x-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast nur Männer davon betroffen; Mädchen können zwar Überträgerinnen der Genmutation sein, zeigen aber selbst nur selten die Symptome.
- La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro. Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo: La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad. La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente. Un tratamiento con diferentes aceites llamado "Aceite de Lorenzo" ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Esta mezcla de Ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal del ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga. El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos que sufrían de Adrenomieloneuropatía no encontraron evidencias satisfactorias. Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone) publicado en "Arch Neurol. 2005 Jul;62(7):1045-6", se recoge que de 89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el Aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos se terminaron desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en el resto de los niños (76 y 89%, respectivamente). Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del Aceite de Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco, medicamento o tratamiento.
- ALD eli Adrenoleukodystrofia on klassisessa muodossaan vaikea etenevä aivojen valkean aineen perinnöllinen sairaus, joka klassisessa muodossaan tunnetaan myös nimellä Lorenzon tauti. Se johtaa hermosoluhaarojen demyelinisaatioon etenkin aivojen takaosien aksonien myeliinitupissa ALD johtaa vuosi vuodelta vaikeutuvaan neurologiseen taudinkuvaan. Virheellinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa kohdassa q28. Virheen vuoksi menetetään eräs entsyymi, joka puolestaan johtaa hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen kertymiseen sekä veriplasmaan että solujen sisään. ALD rappeuttaa aivot ja yleensä tämä sairaus johtaa kuolemaan. ALD ei ole pelkästään aivojen ja selkäytimen rakenteita etenevästi vaurioittava tila. Soluvaurioita tavataan myös muissa kudoksissa. Niistä tärkein on lisämunuaiskuori, jonka hitaasti etenevä kyvyttömyys tuottaa kortisolia (ja muita vastaavia hormoneja) johtaa toimintavajeeseen. Tästä syystä ALD-potilaalle saattaa kehittyä, myös Addisonin tauti, joka jo sinänsä havaitsematta ja hoitamatta on hengenvaarallinen. Myös kivesten Leydigin solut vaurioituvat lähes aina. ALD:n yksinkertaisin testi on mitata plasman VLCFA-pitoisuudet. Aivojen tilasta saadaan paljon tietoa myös toistettavilla magneettikuvauksilla (MRI). ALD on X-kromosomisesti resessiivisesti periytyvä tila. Osa ”kantajanaisista” on lieväoireisia, suurin osa terveitä. Tyttäret ovat siis yleensä oireettomia, mutta tilastollisesti puolet heistä siirtää viallisen geenin eteenpäin, itse pysyen useimmin oireettomina. ALD on käytännöllisesti katsoen vain poikien ja miesten sairaus. ALD:n tärkein ainakin joissain tapauksissa toimiva hoitomuoto on luuydinsiirto.
- L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
- L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), esistono varie tipologie di questa forma: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressione della sindrome di Zellweger) e la più diffusa l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, un grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
- 副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起る白質ジストロフィーないしライソゾーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の一つである。略称は、ALD。
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) (ook wel de ziekte van Addison-Schilder of de ziekte van Siemerling-Creutzfeldt genoemd) is een relatief zeldzame stofwisselingsziekte die vooral het zenuwstelsel en de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testes aantast. De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen. De twee meest voorkomende vormen zijn de "childhood" cerebrale ALD (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN). X-gebonden betekent dat een genetisch defect die ten grondslag ligt aan de ziekte is gelokaliseerd op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Het woord adrenoleukodystrofie komt van de volgende Griekse woorden: Adreno: vaak zijn de bijnieren (glandulae adrenales) in het ziekteproces betrokken. Leuko: betekent "wit" in het Grieks. Dit slaat op de witte stof of myeline. Dys: betekent storing; Trofie: betekent werking. Het samengevoegde woord X-gebonden adrenoleukodystrofie beschrijft een ziekte die genetisch bepaald wordt door een defect op het X-chromosoom, de bijnierschors aantast en de aanmaak en behoud van de witte stof (myeline) aantast. Hoewel de aandoening de groei en ontwikkeling van myeline beïnvloedt zijn de leukodystrofieën verschillend van de demyeliniserende stoornissen zoals multiple sclerose waarbij myeline normaal gevormd wordt maar verloren raakt door bijvoorbeeld immunologische dysfunctie, of andere redenen.
- Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28. Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5 - 10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.
- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
- Adrenoleukodystrofi (ALD) även kallad Addison-Schilder sjukdom eller Siemerling-Creutzfeldt sjukdom är en ärftlig/genetiskt sjukdom som bara drabbar pojkar. Den orsakas av oförmåga att bryta ner långa fettsyror och skapar inflammationer i bl a hjärnan och binjurarna. Sjukdomen är dödlig. Sjukdomen ärvs via X-kromosomen, dvs från friska anlagsbärande kvinnor till sjuka söner. En lindrigare form av sjukdomen heter Adrenomyeloneuropati eller AMN. Den drabbade får en oförmåga att röra sig och dör inom några års tid efter att ha drabbats av sjukdomen. Sjukdomen har filmatiserats i dramafilmen "Lorenzos olja" från 1992.
- Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, gözenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür.
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- Adrenoleukodystrophy (ALD) (also known as "Addison-Schilder Disease," "Siemerling-Creutzfeldt Disease," and "Schilder's disease") is a rare, inherited disorder that leads to progressive brain damage, failure of the adrenal glands and eventually death. ALD is one disease in a group of inherited disorders called leukodystrophies.
- Adrenoleukodystrophie (X-ALD) oder Addison-Schilder-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt. Im Endstadium zeigt sich eine ausgeprägte Demenz, die schließlich zum Verlust der lebenswichtigen Körperfunktionen und damit zum Tode führt.
- La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
- ALD eli Adrenoleukodystrofia on klassisessa muodossaan vaikea etenevä aivojen valkean aineen perinnöllinen sairaus, joka klassisessa muodossaan tunnetaan myös nimellä Lorenzon tauti. Se johtaa hermosoluhaarojen demyelinisaatioon etenkin aivojen takaosien aksonien myeliinitupissa ALD johtaa vuosi vuodelta vaikeutuvaan neurologiseen taudinkuvaan. Virheellinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa kohdassa q28.
- L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
- L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), esistono varie tipologie di questa forma: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressione della sindrome di Zellweger) e la più diffusa l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X.
- 副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起る白質ジストロフィーないしライソゾーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の一つである。略称は、ALD。
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) (ook wel de ziekte van Addison-Schilder of de ziekte van Siemerling-Creutzfeldt genoemd) is een relatief zeldzame stofwisselingsziekte die vooral het zenuwstelsel en de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testes aantast. De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen. De twee meest voorkomende vormen zijn de "childhood" cerebrale ALD (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN).
- Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28. Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang.
- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
- Adrenoleukodystrofi (ALD) även kallad Addison-Schilder sjukdom eller Siemerling-Creutzfeldt sjukdom är en ärftlig/genetiskt sjukdom som bara drabbar pojkar. Den orsakas av oförmåga att bryta ner långa fettsyror och skapar inflammationer i bl a hjärnan och binjurarna. Sjukdomen är dödlig. Sjukdomen ärvs via X-kromosomen, dvs från friska anlagsbärande kvinnor till sjuka söner. En lindrigare form av sjukdomen heter Adrenomyeloneuropati eller AMN.
- Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, gözenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur.
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