Acatalasia (also called acatalasemia, or Takahara's disease) is an autosomal recessive peroxisomal disorder caused by a complete lack of catalase.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpprop:abstract
|
- Acatalasia (also called acatalasemia, or Takahara's disease) is an autosomal recessive peroxisomal disorder caused by a complete lack of catalase.
- 無カタラーゼ症 (Acatalasia) とは、体内中のカタラーゼが不足し、過酸化水素が分解できなくなる病気。高原氏病(Takahara's disease)とも呼ばれる。 先天性の遺伝的酵素欠損の代表例で、常染色体性劣性遺伝病の一つ。 1948年、岡山医科大学耳鼻咽喉科教授の高原滋夫が発見。進行性の口内壊疽に対し、通常の処方として潰瘍部位に過酸化水素を塗布しても酸素の泡が発生しないことから見つかった。高原は「無カタラーゼ血液症の発見とその研究」により、1961年に朝日賞を受賞している。
- Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem białka enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W stosunku do częstości występowania w innych rejonach świata choroba ta jest częsta w populacji japońskiej. Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11p13. Do objawów choroby należą owrzodzenia podudzi, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej, skłonność do wczesnego wypadania zębów, martwica języka i migdałków. Chorobę jako pierwszy opisał w 1948 roku japoński otolaryngolog, dr Shigeo Takahara (1908-1994).
- Acatalasia é um transtorno autossômico recessivo raro, resultante da ausência da atividade da enzima catalase. Apesar de normalmente ser assintomático, a síndrome de ulcerações orais e gangrena podem estar presentes.
|
| dbpprop:caption
|
- Basic structure of a peroxisome
|
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:image
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Acatalasia (also called acatalasemia, or Takahara's disease) is an autosomal recessive peroxisomal disorder caused by a complete lack of catalase.
- Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem białka enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W stosunku do częstości występowania w innych rejonach świata choroba ta jest częsta w populacji japońskiej. Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11p13.
- Acatalasia é um transtorno autossômico recessivo raro, resultante da ausência da atividade da enzima catalase. Apesar de normalmente ser assintomático, a síndrome de ulcerações orais e gangrena podem estar presentes.
|
| rdfs:label
|
- Acatalasia
- 無カタラーゼ症
- Akatalazja
- Acatalasia
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
| is owl:sameAs
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
