Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder characterized by malformations of the skull, skin, fingers and genitals. Affected individuals may also have malformations of the nipples and abdominal wall. Younger individuals might experience language difficulties, and in some instances mental retardation is known.

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  • Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes. (fr)
  • El síndrome de abléfaron-macrostomia es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se cree que se hereda según un patrón autosómico recesivo. La primera descripción fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el año 1977. Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos, en ocasiones existe deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje. En la cara, los parpados están ausentes o poco desarrollados (ablefaria), no existen pestañas ni cejas, la boca es muy grande (macrostomia) y las orejas son anómalas y pequeñas. La piel es delgada y presenta arrugas y repliegues anormales, también existen anomalías dentales que pueden ser muy marcadas. El tratamiento se basa en medidas de rehabilitación y cirugía plástica para la reconstrucción de los parpados. (es)
  • Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein angeborenes, sehr seltenes, stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale. Die Erstbeschreibung stammt von den britischen Ärzten Gillian McCarthy und Carolyn West aus dem Jahre 1977. (de)
  • Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder characterized by malformations of the skull, skin, fingers and genitals. Affected individuals may also have malformations of the nipples and abdominal wall. Younger individuals might experience language difficulties, and in some instances mental retardation is known. (en)
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  • Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes. (fr)
  • Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein angeborenes, sehr seltenes, stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale. Die Erstbeschreibung stammt von den britischen Ärzten Gillian McCarthy und Carolyn West aus dem Jahre 1977. (de)
  • Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder characterized by malformations of the skull, skin, fingers and genitals. Affected individuals may also have malformations of the nipples and abdominal wall. Younger individuals might experience language difficulties, and in some instances mental retardation is known. (en)
  • El síndrome de abléfaron-macrostomia es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se cree que se hereda según un patrón autosómico recesivo. La primera descripción fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el año 1977. Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos, en ocasiones existe deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje. (es)
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  • Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (de)
  • Síndrome de abléfaron-macrostomía (es)
  • Syndrome ablépharie-macrostomie (fr)
  • Ablepharon macrostomia syndrome (en)
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