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The RASopathies are developmental syndromes caused by germline mutations (or in rare cases by somatic mosaicism) in genes that alter the Ras subfamily and mitogen-activated protein kinases that control signal transduction, including:

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  • RASopathy
  • Rasopatía
  • RAS病
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  • RAS病(ラスびょう、英語: RASopathy ラスオパシー)は、遺伝子中の生殖細胞系列のある変異によって引き起こされる発生学的症候群である。その変異とはシグナル伝達を制御するRasサブファミリー、MAPキナーゼを変化させるものである。RAS病は以下を含む: * * * 心臓・顔・皮膚症候群 * 1型 * 神経線維腫症1型 * ヌーナン症候群 * (ヌーナン症候群様) * (ヌーナン症候群様) * (ヌーナン症候群様)
  • Las rasopatías son un grupo de enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación que afecta a los genes que codifican las proteínas Ras. Las proteínas de la familia Ras desempeñan un importante papel en la proliferación y diferenciación de las células, así como en la supervivencia y muerte celular.
  • The RASopathies are developmental syndromes caused by germline mutations (or in rare cases by somatic mosaicism) in genes that alter the Ras subfamily and mitogen-activated protein kinases that control signal transduction, including:
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  • Las rasopatías son un grupo de enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación que afecta a los genes que codifican las proteínas Ras. Las proteínas de la familia Ras desempeñan un importante papel en la proliferación y diferenciación de las células, así como en la supervivencia y muerte celular. Entre las entidades que se incluyen en este grupo, se encuentran la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, síndrome LEOPARD, el síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo y el síndrome linfoproliferativo autoinmune.​ La mayoría de estos síndromes comparten una serie de manifestaciones que incluyen la existencia de retraso mental con dificultades de aprendizaje, trastornos del corazón, alteraciones en la forma de la cara - dismorfia facial -, alteraciones de la piel como manchas de color café con leche y en algunos casos predisposición a la aparición de tumores malignos.​​
  • RAS病(ラスびょう、英語: RASopathy ラスオパシー)は、遺伝子中の生殖細胞系列のある変異によって引き起こされる発生学的症候群である。その変異とはシグナル伝達を制御するRasサブファミリー、MAPキナーゼを変化させるものである。RAS病は以下を含む: * * * 心臓・顔・皮膚症候群 * 1型 * 神経線維腫症1型 * ヌーナン症候群 * (ヌーナン症候群様) * (ヌーナン症候群様) * (ヌーナン症候群様)
  • The RASopathies are developmental syndromes caused by germline mutations (or in rare cases by somatic mosaicism) in genes that alter the Ras subfamily and mitogen-activated protein kinases that control signal transduction, including: * Capillary malformation-AV malformation syndrome * Autoimmune lymphoproliferative syndrome * Cardiofaciocutaneous syndrome * Hereditary gingival fibromatosis type 1 * Neurofibromatosis type 1 * Noonan syndrome * Costello syndrome, Noonan-like * Legius syndrome, Noonan-like * Noonan syndrome with multiple lentigines, formerly called LEOPARD syndrome, Noonan-like
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