| rdfs:comment
| - Praderův–Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění postihující přibližně 0,003 až 0,01 % světové populace. U novorozenců se projevuje oslabením svalstva (hypotonie), nevyvinutým sacím reflexem, zpomaleným vývojem a růstem. Již v raném dětství se ale u pacientů vyvine neukojitelný hlad, který vede k chronickému přejídání (hyperphagie) a obezitě, a mírná mentální retardace. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu života ohrožující obezity u dětí a postihuje rovnocenně ženy i muže. Praderův–Williho syndrom je způsoben neaktivním (nebo chybějícím) segmentem na 15. chromozomu zděděném od otce. Pokud je stejný segment poškozen na chromosomu zděděném od matky, jde o syndrom Angelmanův. (cs)
- Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung. Es beruht auf einer angeborenen Genmutation bzw. einem mutationsbedingten Fehler im genomischen Prägungsmechanismus des Chromosoms 15 (Mikrodeletionssyndrom) und geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen einher, die durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht werden. (de)
- プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、(Hypotonia)、(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。 (ja)
- 프래더-윌리 증후군(Prader–Willi syndrome)은 의 아버지로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프래더-윌리 증후군의 자매증후군으로는 엥겔만 증후군이 있는데이건 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우에 발생한다. (ko)
- Het syndroom van Prader-Willi (ICD-10: Q87.1) werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi. In 1961 volgde een tweede publicatie van Prader en Willi. Het viel hen op dat de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken niet toevallig kon zijn. Vandaag de dag weten we dat het syndroom het gevolg is van een genetische afwijking. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met het syndroom van Prader-Willi geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.Overigens beschreef John Langdon Down al in 1887 een meisje met opvallende kenmerken die passen bij het syndroom van Prader-Willi. (nl)
- La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: , , Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi presso la Clinica pediatrica universitaria di Zurigo in Svizzera. I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza. (it)
- Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości. (pl)
- Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование. Синдром впервые описали в 1956 году учёные из Швейцарии А. Прадер (A. Prader), Х. Вилли (H. Willi) и А. Лабхарт (A. Labhart). (ru)
- Синдром Прадера—Віллі (англ. Prader-Willi syndrome) — рідкісна спадкова хвороба, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми. Вперше він описаний у середині ХХ століття швейцарськими науковцями А. Прадером і Х. Віллі. Більшість випадків є спорадичними, для рідкісних описаних сімейних випадків характерне неменделівське успадкування. Захворювання зустрічається у 1:12000-15000 народжених дітей. (uk)
- متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية: Prader-Willi syndrome .. PWS) هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15). تم وصفها للمرة الأولى من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هينريتش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيجلر وجويدو فانكوني عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك-كوبنهاغن. خصائص المتلازمة هي:«نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، وشعور مزمن بالجوع يؤدي إلى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة».نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و 1 لكل 10.000 ولادة.تأتي أهمية المادة المادة الوراثية الأبوية المتأثرة في هذه المتلازمة إلى أن المنطقة المحددة على الكروموسوم.parent-of-origin imprinting المسؤولة عرضة لمما يعني أنه من مجموعة ا (ar)
- La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen al cromosoma patern. Va ser descrit en 1956 per Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i de Suïssa. Les característiques de la SPW són "hipotonia, , desenvolupament sexual incomplet, alteracions cognitives, problemes de comportament i sensació crònica de fam que condueix a menjar en excés i obesitat." La incidència de PWS es troba entre 1 de cada 25.000 i 1 de cada 10.000 nascuts vius. (ca)
- Το σύνδρομο Πράντερ-Γουίλι είναι είναι μια γενετική διαταραχή, η οποία επηρεάζει τη λειτουργία πολλαπλών οργάνων, και προκαλείται από την απώλεια λειτουργίας συγκεκριμένων γονιδίων στο χρωμόσωμα 15. Στα νεογέννητα, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδύναμους μύες, δυσκολία στην πρόσληψη τροφής και αργή ανάπτυξη. Στα παιδιά παρατηρείται η συνεχής πείνα (υπερφαγία). (el)
- El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junt (es)
- Prader–Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by a loss of function of specific genes on chromosome 15. In newborns, symptoms include weak muscles, poor feeding, and slow development. Beginning in childhood, those affected become constantly hungry, which often leads to obesity and type 2 diabetes. Mild to moderate intellectual impairment and behavioral problems are also typical of the disorder. Often, affected individuals have a narrow forehead, small hands and feet, short height, and light skin and hair. Most are unable to have children. (en)
- Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus. Ce syndrome est notamment caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère, un trouble de la croissance, suivis par l'apparition d'une hyperphagie (problème avec l'hormone de satiété, l'enfant ne sent pas qu'il a assez mangé) pendant l'enfance (entre 2 ans et 8 ans en général), qui, sans prise en charge adaptée, peut conduire au développement d’une obésité morbide. (fr)
- A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma desordem genética devido à perda de função de genes específicos. Em recém-nascidos, os sintomas incluem músculos fracos, má alimentação e desenvolvimento lento. Na infância, a criança fica constantemente com fome, o que muitas vezes leva à obesidade e diabetes tipo 2. Também há tipicamente deficiência intelectual leve a moderada e problemas comportamentais. Muitas vezes, a testa é estreita, as mãos e os pés pequenos, a altura baixa, a cor da pele clara. O portador também é incapaz de ter filhos. (pt)
- Prader-Willis syndrom (PWS) är en kromosomavvikelse som drabbar ungefär 6–8 barn i Sverige varje år. Syndromet är inte ärftligt utan beror på en så kallad nymutation i arvsmassan. Vanliga symtom är kortväxthet, fetma på grund av en onormal fixering vid mat (hyperfagi), skolios, skelning, och onormalt låg produktion av könshormon. En person med Prader-Willis syndrom har lägre eller ingen mättnadskänsla. Kaloribehovet är lägre än hos andra barn i samma ålder, vilket innebär att barn med PWS måste undvika att äta mat som innehåller mycket socker och fett. De behöver äta omättade och fleromättade fetter, men i mindre mängd. De som inte har någon mättnadskänsla alls har ett lägre kaloribehov än de barn med PWS som har något högre mättnadskänsla, det vill säga 40–50 procents lägre kaloribehov. (sv)
- 普瑞德威利症候群（英語：Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育。 統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％。天使綜合症（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體。 此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內。 (zh)
|
,_de_Juan_Carreño_de_Miranda..jpg)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)