Otodental syndrome, also known as otodental dysplasia, is an exceptionally rare disease that is distinguished by a specific phenotype known as globodontia, that in rare cases can be associated with eye coloboma and high frequency hearing loss. Globodontia is an abnormal condition that can occur in both the primary and secondary dentition, except for the incisors which are normal in shape and size. This is demonstrated by significant enlargement of the canine and molar teeth. The premolars are either reduced in size or are absent. In some cases, the defects affecting the teeth, eye and ear can be either individual or combined. When these conditions are combined with eye coloboma, the condition is also known as oculo-otodental syndrome. The first known case of otodental syndrome was found in
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - متلازمة سنية سمعية (ar)
- Otodentales Syndrom (de)
- Otodental syndrome (en)
- Zespół uszno-zębowy (pl)
|
| rdfs:comment
| - Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust. Synonyme sind: Otodentale Dysplasie; Oto-dentales Syndrom; Oto-dentale Dysplasie; Globodontie Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Stefan Levin, Ronald Jorgenson und Roger Cook. (de)
- Zespół uszno-zębowy (ang. otodental syndrome, otodental dysplasia, familial otodentodysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niezwykłym wyglądem uzębienia (tzw. globodoncja), któremu towarzyszy i niekiedy koloboma – w tych przypadkach używano również określenia zespołu oczno-uszno-zębowego (oculo-oto-dental syndrome, OOD). Globodoncja dotyczy kłów i zębów trzonowych, zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, aczkolwiek odnotowano także sporadyczne występowanie zespołu. Zespół uszno-zębowy należy do bardzo rzadkich schorzeń, opisano zaledwie dziewięć rodzin w których cecha ta jest obserwowana. W brytyjskiej rodzinie określono locus 20q13.1 w obrębie 12 cM krytycznego regionu. (pl)
- المتلازمة السنية السمعية، تُعرف أيضًا باسم خلل التنسج السني السمعي، هي مرض نادر استثنائي يتميز بنمط ظاهري محدد يُعرف باسم غلوبودونتيا (يشير إلى ضخامة ببعض الأسنان مع وجود ميازيب عميقة فيها وغياب شكل الحدبات)، قد يترافق في حالات نادرة مع ثلامة في العين وفقدان سمع التردد العالي. يحدث في الغلوبودونتيا تكون غير طبيعي للأسنان الأولية والثانوية، باستثناء القواطع التي تكون طبيعية في الشكل والحجم. يتضح ذلك من خلال تضخم كبير في الأنياب والأضراس. تكون الضواحك صغيرة الحجم أو غير موجودة. قد تكون العيوب التي تصيب الأسنان والعين والأذن إما فردية أو مجتمعة. عندما تترافق هذه الحالات مع الثلامة العينية، تُعرف الحالة باسم المتلازمة السنية السمعية العينية. شُخصت أول حالة للمتلازمة السنية السمعية في المجر (هنغاريا) لدى أم وابنها من قبل دينيس وشيبا في عام 1969. يبلغ معدل الانتشار أقل من 1 لكل مليون فرد. تعد ال (ar)
- Otodental syndrome, also known as otodental dysplasia, is an exceptionally rare disease that is distinguished by a specific phenotype known as globodontia, that in rare cases can be associated with eye coloboma and high frequency hearing loss. Globodontia is an abnormal condition that can occur in both the primary and secondary dentition, except for the incisors which are normal in shape and size. This is demonstrated by significant enlargement of the canine and molar teeth. The premolars are either reduced in size or are absent. In some cases, the defects affecting the teeth, eye and ear can be either individual or combined. When these conditions are combined with eye coloboma, the condition is also known as oculo-otodental syndrome. The first known case of otodental syndrome was found in (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - Otodental syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
|
| synonyms
| |
| has abstract
| - المتلازمة السنية السمعية، تُعرف أيضًا باسم خلل التنسج السني السمعي، هي مرض نادر استثنائي يتميز بنمط ظاهري محدد يُعرف باسم غلوبودونتيا (يشير إلى ضخامة ببعض الأسنان مع وجود ميازيب عميقة فيها وغياب شكل الحدبات)، قد يترافق في حالات نادرة مع ثلامة في العين وفقدان سمع التردد العالي. يحدث في الغلوبودونتيا تكون غير طبيعي للأسنان الأولية والثانوية، باستثناء القواطع التي تكون طبيعية في الشكل والحجم. يتضح ذلك من خلال تضخم كبير في الأنياب والأضراس. تكون الضواحك صغيرة الحجم أو غير موجودة. قد تكون العيوب التي تصيب الأسنان والعين والأذن إما فردية أو مجتمعة. عندما تترافق هذه الحالات مع الثلامة العينية، تُعرف الحالة باسم المتلازمة السنية السمعية العينية. شُخصت أول حالة للمتلازمة السنية السمعية في المجر (هنغاريا) لدى أم وابنها من قبل دينيس وشيبا في عام 1969. يبلغ معدل الانتشار أقل من 1 لكل مليون فرد. تعد المتلازمة السنية السمعية ذات منشأ وراثي. تنتقل عبر خلة جسمية سائدة ومتغيرة في التعبير. أُبلغ عن حالة قصور فرداني (Haploinsufficiency) في جين عامل نمو الخلايا الليفية 3 (11q13) لدى مرضى المتلازمة السنية السمعية ويعتقد أنها أساس النمط الظاهري. تصيب هذه المتلازمة كل من الذكور والإناث بنفس النسبة. يمكن للمصابين بالمتلازمة السنية السمعية أن يكونوا من أي عمر؛ لا يعد العمر عاملًا ذا صلة. لا توجد حاليًا علاجات وراثية محددة للمتلازمة السنية السمعية. تعد المعالجة السنية والتقويمية النهج الموصى به. (ar)
- Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust. Synonyme sind: Otodentale Dysplasie; Oto-dentales Syndrom; Oto-dentale Dysplasie; Globodontie Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Stefan Levin, Ronald Jorgenson und Roger Cook. (de)
- Otodental syndrome, also known as otodental dysplasia, is an exceptionally rare disease that is distinguished by a specific phenotype known as globodontia, that in rare cases can be associated with eye coloboma and high frequency hearing loss. Globodontia is an abnormal condition that can occur in both the primary and secondary dentition, except for the incisors which are normal in shape and size. This is demonstrated by significant enlargement of the canine and molar teeth. The premolars are either reduced in size or are absent. In some cases, the defects affecting the teeth, eye and ear can be either individual or combined. When these conditions are combined with eye coloboma, the condition is also known as oculo-otodental syndrome. The first known case of otodental syndrome was found in Hungary in a mother and her son by Denes and Csiba in 1969. Prevalence is less than 1 out of every 1 million individuals.The cause of otodental syndrome is considered to be genetic. It is an autosomal dominant inheritance and is variable in its expressivity. Haploinsufficiency in the fibroblast growth factor 3 (FGF3) gene (11q13) has been reported in patients with otodental syndrome and is thought to cause the phenotype. Both males and females are equally affected. Individuals diagnosed with otodental syndrome can be of any age; age is not a relevant factor.Currently there are no specific genetic treatments for otodental syndrome. Dental and orthodontic management are the recommended course of action. (en)
- Zespół uszno-zębowy (ang. otodental syndrome, otodental dysplasia, familial otodentodysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niezwykłym wyglądem uzębienia (tzw. globodoncja), któremu towarzyszy i niekiedy koloboma – w tych przypadkach używano również określenia zespołu oczno-uszno-zębowego (oculo-oto-dental syndrome, OOD). Globodoncja dotyczy kłów i zębów trzonowych, zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, aczkolwiek odnotowano także sporadyczne występowanie zespołu. Zespół uszno-zębowy należy do bardzo rzadkich schorzeń, opisano zaledwie dziewięć rodzin w których cecha ta jest obserwowana. W brytyjskiej rodzinie określono locus 20q13.1 w obrębie 12 cM krytycznego regionu. (pl)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
