About: Marfan syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatAutosomalDominantDisorders, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)

Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder of connective tissue. The degree to which people are affected varies. People with Marfan's tend to be tall, and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis. The most serious complications involve the heart and aorta with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. Other commonly affected areas include the lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Marfan syndrome
  • متلازمة مارفان
  • Marfan-Syndrom
  • Síndrome de Marfan
  • Syndrome de Marfan
  • Sindrome di Marfan
  • マルファン症候群
  • Marfansyndroom
  • Zespół Marfana
  • Síndrome de Marfan
  • Синдром Марфана
  • 馬凡氏症候群
rdfs:comment
  • Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation; sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten.
  • El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
  • Syndrome de MarfanFichier:Myxomatous aortic valve.jpg Coupe histologique révélant la dégénérescence myxomateuse de la valve aortique, manifestation fréquente du syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, du tissu conjonctif. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
  • La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. Dal momento che tutti gli organi contengono tessuto connettivo, le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano molte parti del corpo, specialmente il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan.
  • 結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在する。結合組織は細胞成分と細胞外基質からなる。細胞外基質は蛋白質で出来ている。細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子がある。細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つ蛋白質FBN1やTGFBR2、等がある。本症ではこれらの蛋白質が充分機能しないために、全身に奇形等を起こす。多発奇形症候群。
  • Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 10–20:10 000.
  • Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder of connective tissue. The degree to which people are affected varies. People with Marfan's tend to be tall, and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis. The most serious complications involve the heart and aorta with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. Other commonly affected areas include the lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord.
  • 25بك المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016) متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome) ، هو خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، ويعتقد بأن إبراهام لنكولن أحد الرؤساء الأمريكيين وعازف الكمان الإيطالي نيكولا باباغيني كانا مصابين به.
  • Het marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.
  • A Síndrome de Marfan, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura maior que 90% das pessoas de sua idade) e 88% têm dedos muito longos e finos (aracnodactilia). Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
  • Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
  • 马凡氏症候群(Marfan syndrome)為一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏症候群为體染色体显性遗传,發生於FBN1基因(位於第15對,q21.1位置上),負責編碼結締蛋白原纖蛋白(fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。 马凡氏症候群病患的病徵從輕微到嚴重有一個系列,當中最嚴重的情況下,會伴有心血管系统异常,特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬颚等。 正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外,還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β(TGF-β)結合。TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信,繼發突變的原纖蛋白,過量的TGF-β在肺,心臟瓣膜,和主動脈削弱了組織,並導致馬凡氏症候群的特徵。由於血管緊張素II受體拮抗劑(ARB類藥物)也會降低TGF-β,ARB類藥物(氯沙坦等)已在受嚴重影響馬凡氏綜合症的年輕人患者作小樣本測試。在部份患者中,主動脈的增長得到了確實減少了。
sameAs
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git39 as of Aug 09 2019


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3235 as of Sep 1 2020, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2020 OpenLink Software