| rdfs:comment
| - متلازمة كويتل هو مرض نادر جدًا من الأمرض الخلقية مع تقصر اصابع، وتكلس غضاروفي منتشر (تكلس) في الغضروف، وتضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه، . اسم المتلازمة يعود إلى المشخص الأول للمرض وهو الطبيب يورغن كوتل من غوتنقن في عام 1972.
- Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung. Synonyme sind: Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den Göttinger Arzt Jürgen Keutel und Mitarbeiter 1972.
- Keutel syndrome (KS) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by abnormal diffuse cartilage calcification, hypoplasia of the mid-face, peripheral pulmonary stenosis, hearing loss, short distal phalanges (tips) of the fingers and mild mental retardation. Individuals with KS often present with peripheral pulmonary stenosis, brachytelephalangism, sloping forehead, midface hypoplasia, and receding chin. It is associated with abnormalities in the gene coding for matrix gla protein (MGP). Being an autosomal recessive disorder, it may be inherited from two unaffected, abnormal MGP-carrying parents. Thus, people who inherit two affected MGP genes will likely inherit KS.
- Синдро́м Ке́йтеля(англ. Keutel syndrome; рідше — синдром Кейтеля-Йоргенсона-Габрієля англ. Keutel-Jörgensen-Gabriel syndrome) — рідкісна аутосомно-рецесивна патологія, що характеризується ненормальною кальцифікацією хрящів із укороченням дистальних фаланг пальців, наявністю вогнищ звапнення у вушних раковинах, в хрящах носа, гортані, трахеї, ребер; туговухістю, периферичним стенозом легеневої артерії і гіпоплазією середньої зони обличчя. У таких хворих розвивається виражена кальцифікація кровоносних судин. Встановлено, що хвороба пов'язана з хромосомою 12 — саме з тим її локусом, де знаходиться ген MGP (12p12.3-13.1). Три мутації гена MGP (c.69delG; IVS1-2A→G; c.113T→A) ведуть або до укорочення молекули MGP, або до якісних її змін, унаслідок чого MGP втрачає свою функціональну активність.С
|
| has abstract
| - متلازمة كويتل هو مرض نادر جدًا من الأمرض الخلقية مع تقصر اصابع، وتكلس غضاروفي منتشر (تكلس) في الغضروف، وتضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه، . اسم المتلازمة يعود إلى المشخص الأول للمرض وهو الطبيب يورغن كوتل من غوتنقن في عام 1972.
- Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung. Synonyme sind: Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den Göttinger Arzt Jürgen Keutel und Mitarbeiter 1972.
- Keutel syndrome (KS) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by abnormal diffuse cartilage calcification, hypoplasia of the mid-face, peripheral pulmonary stenosis, hearing loss, short distal phalanges (tips) of the fingers and mild mental retardation. Individuals with KS often present with peripheral pulmonary stenosis, brachytelephalangism, sloping forehead, midface hypoplasia, and receding chin. It is associated with abnormalities in the gene coding for matrix gla protein (MGP). Being an autosomal recessive disorder, it may be inherited from two unaffected, abnormal MGP-carrying parents. Thus, people who inherit two affected MGP genes will likely inherit KS. It was first identified in 1972 as a novel rare genetic disorder sharing similar symptoms with chondrodysplasia punctata. Multiple forms of chondrodysplasia punctata share symptoms consistent with KS including abnormal cartilage calcification, forceful respiration, brachytelephalangism, hypotonia, psychomotor delay, and conductive deafness, yet peripheral pulmonary stenosis remains unique to KS. No chromosomal abnormalities are reported in affected individuals, suggesting that familial consanguinity relates to the autosomal recessive mode of inheritance. Also, despite largely abnormal calcification of regions including the larynx, tracheobronchial tree, nose, pinna (anatomy), and epiglottis, patients exhibit normal serum calcium and phosphate levels.
- Синдро́м Ке́йтеля(англ. Keutel syndrome; рідше — синдром Кейтеля-Йоргенсона-Габрієля англ. Keutel-Jörgensen-Gabriel syndrome) — рідкісна аутосомно-рецесивна патологія, що характеризується ненормальною кальцифікацією хрящів із укороченням дистальних фаланг пальців, наявністю вогнищ звапнення у вушних раковинах, в хрящах носа, гортані, трахеї, ребер; туговухістю, периферичним стенозом легеневої артерії і гіпоплазією середньої зони обличчя. У таких хворих розвивається виражена кальцифікація кровоносних судин. Встановлено, що хвороба пов'язана з хромосомою 12 — саме з тим її локусом, де знаходиться ген MGP (12p12.3-13.1). Три мутації гена MGP (c.69delG; IVS1-2A→G; c.113T→A) ведуть або до укорочення молекули MGP, або до якісних її змін, унаслідок чого MGP втрачає свою функціональну активність.Синдром реєструють з частотою 1:1000000 новонароджених.
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
