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Joubert syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the cerebellum, an area of the brain that controls balance and coordination. Joubert syndrome is one of the many genetic syndromes associated with syndromic retinitis pigmentosa. The syndrome was first identified in 1969 by pediatric neurologist in Montreal, Quebec, Canada, while working at the Montreal Neurological Institute and McGill University.

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  • متلازمة جيوبرت
  • Síndrome de Joubert
  • Joubert-Syndrom
  • Joubert syndrome
  • Síndrome de Joubert
  • Syndrome de Joubert
  • ジュベール症候群
  • Sindrome di Joubert
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  • متلازمة جوبيرت (وتعرف أيضا بعدم تخلق مخيخي متني IV) هو اضطراب وراثي نادر سببه خلل في جزء من الدماغ يسمى () حيث يكون هناك فشل في تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو ، وتسبب هذه المتلازمة عدم تمكن المصابين بها من رؤية أي شيء في النور الساطع وذلك للحساسية الشديدة التي تصيبهم من جراء الأطواء الساطعة .
  • La síndrome de Joubert és un trastorn genètic, rar que pot ser confós amb altres afeccions mentals, com l'autisme. Apareix per l'absència o el baix grau de desenvolupament del vermis del cerebel (en aquest cas, els cilis de la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules, que mouen el líquid cefalorraquidi).
  • Joubert syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the cerebellum, an area of the brain that controls balance and coordination. Joubert syndrome is one of the many genetic syndromes associated with syndromic retinitis pigmentosa. The syndrome was first identified in 1969 by pediatric neurologist in Montreal, Quebec, Canada, while working at the Montreal Neurological Institute and McGill University.
  • Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : * un retard de développement ; * des anomalies de la respiration ; * des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; * une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; * une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; * le retard mental est absent ou d’intensité variable.
  • El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
  • La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
  • ジュベール症候群(ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome)は1969年にカナダのマリー・ジュベール(Marie Joubert)によって初めて報告された病気で、精神運動発達の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損、遺伝性などを記載している。
  • Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist.
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  • Joubert syndrome is inherited via an autosomal recessive manner
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  • CPD IV
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  • 536293.0
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  • متلازمة جوبيرت (وتعرف أيضا بعدم تخلق مخيخي متني IV) هو اضطراب وراثي نادر سببه خلل في جزء من الدماغ يسمى () حيث يكون هناك فشل في تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو ، وتسبب هذه المتلازمة عدم تمكن المصابين بها من رؤية أي شيء في النور الساطع وذلك للحساسية الشديدة التي تصيبهم من جراء الأطواء الساطعة .
  • La síndrome de Joubert és un trastorn genètic, rar que pot ser confós amb altres afeccions mentals, com l'autisme. Apareix per l'absència o el baix grau de desenvolupament del vermis del cerebel (en aquest cas, els cilis de la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules, que mouen el líquid cefalorraquidi).
  • Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist. Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund des Fehlens einer Basisstörung noch nicht vollständig klar. Das heißt, man weiß noch nicht genau, ob es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um einen Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt. Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Besonderheiten legt jedoch den Schluss nahe, dass es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt, dessen Symptome eine gemeinsame Grundlage haben. Deshalb wird es in Fachbüchern als eigenständige Besonderheit behandelt.
  • Joubert syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the cerebellum, an area of the brain that controls balance and coordination. Joubert syndrome is one of the many genetic syndromes associated with syndromic retinitis pigmentosa. The syndrome was first identified in 1969 by pediatric neurologist in Montreal, Quebec, Canada, while working at the Montreal Neurological Institute and McGill University.
  • Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : * un retard de développement ; * des anomalies de la respiration ; * des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; * une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; * une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; * le retard mental est absent ou d’intensité variable.
  • El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
  • La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
  • ジュベール症候群(ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome)は1969年にカナダのマリー・ジュベール(Marie Joubert)によって初めて報告された病気で、精神運動発達の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損、遺伝性などを記載している。
DiseasesDB
GeneReviewsName
  • Joubert Syndrome and Related Disorders
GeneReviewsNBK
  • NBK1325
ICD
OMIM
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