About: Fragile X syndrome   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatNeurologicalDisorders, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FFragile_X_syndrome

Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder. Symptoms often include mild to moderate intellectual disability. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of people have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Fragile X syndrome
  • متلازمة الكروموسوم إكس الهش
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Síndrome X frágil
  • Syndrome de l'X fragile
  • Sindrome dell'X fragile
  • 脆弱X症候群
  • Fragiele-X-syndroom
  • Zespół łamliwego chromosomu X
  • Síndrome do X frágil
  • Синдром Мартина — Белл
  • X染色體易裂症
rdfs:comment
  • متلازمة الصبغي س الهش (بالإنجليزية: Fragile X Syndrom) هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي.
  • Het fragiele-X-syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen (FMR1) dat zich bevindt op het X-chromosoom.Ongeveer 1 op de 1500 mannen en 1 op de 2500 vrouwen heeft dit syndroom; dat zijn in Nederland ongeveer 2300 mensen; jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-X-syndroom. Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie.
  • 脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile(脆い、の意)のカタカナ書き。
  • Síndrome do X Frágil, Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell é a 2ª causa herdada mais comum de retraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Estima-se que afete 1 em cada 4000 homens e 1 em cada 6000 mulheres, com 1 em cada 150 mulheres sendo portadora do gene FMR1.
  • Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Belli (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.
  • X染色體易裂症是一種能造成智能障礙的病症。患病男性可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下,面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體,另一條正常,可能會有輕微的病徵,亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病,男性較易發病,男性發病率是1/3600,女性1/4000~6000。
  • Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder. Symptoms often include mild to moderate intellectual disability. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of people have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females.
  • Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Die Behinderung kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen.
  • El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
  • Le syndrome de l’X fragile, syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypés et une anxiété sociale.Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard cognitif moyen.
  • La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono affetti da Sindrome dell'X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale (si hanno comunque casi, anche in Italia, di soggetti affetti da X fragile che hanno frequentato l'università).
  • Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или ал
sameAs
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git7 as of May 29 2018


Alternative Linked Data Documents: iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3230 as of Dec 18 2018, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2019 OpenLink Software