About: Dystrophin   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatProteins, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FDystrophin

Dystrophin is a rod-shaped cytoplasmic protein, and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane. This complex is variously known as the costamere or the dystrophin-associated protein complex. Many muscle proteins, such as α-dystrobrevin, syncoilin, synemin, sarcoglycan, dystroglycan, and sarcospan, colocalize with dystrophin at the costamere.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • ديستروفين
  • Dystrophin
  • Dystrophin
  • Distrofina
  • Dystrophine
  • Distrofina
  • ジストロフィン
  • Dystrofine
  • Dystrofina
  • Distrofina
  • Дистрофин
rdfs:comment
  • الديستروفين هو بروتين سيتوبلازمي وجزء حيوي من معقد البروتين الذي يربط الهيكل الخلوي للليف العضلي بالمادة الخلالية خارج الخلوية عبر غشاء الخلية.
  • La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
  • ジストロフィン (dystrophin) は棒状の細胞質タンパク質で、コスタメアとして知られるタンパク質複合体の一部をなす。この複合体は細胞膜を越えて、筋繊維の細胞骨格とその周囲の細胞外マトリックスを接続している。コスタメアには他にα-ジストロブレビン・シンコイリン・シネミン・サルコグリカン・ジストログリカン・サルコスパンなど多くのタンパク質がある。 ジストロフィン遺伝子はX染色体に存在する。この遺伝子はヒトの遺伝子としてDNAレベルで最も長く、220万塩基(ヒトゲノムの0.07%)もの長さがある。一次転写産物は約240万塩基になり、転写には16時間かかる。成熟mRNAは約14,000塩基となる。79のエクソンにコードされ、3500以上のアミノ酸からなる。だが、ヒト最大のタンパクはチチンである。
  • Dystrophin is a rod-shaped cytoplasmic protein, and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane. This complex is variously known as the costamere or the dystrophin-associated protein complex. Many muscle proteins, such as α-dystrobrevin, syncoilin, synemin, sarcoglycan, dystroglycan, and sarcospan, colocalize with dystrophin at the costamere.
  • Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen.
  • La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética. Su función se relaciona con el anclaje de las proteínas musculares citoplásmicas a la membrana celular. Según su secuencia de aminoácidos (3865 bis), la distrofina consta de cuatro de Dominios:
  • La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare. La sua deficienza è una delle cause della distrofia muscolare. È stata identificata nel 1987 da Louis M. Kunkel, dopo la scoperta, nel 1986, del gene mutato che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il gene che codifica per la distrofina è situato sul cromosoma X, al locus Xp21.2. Con la sua dimensione di circa 2,4 Mb è il gene più grande che si conosca in natura.
  • Dystrofine is een eiwit van 427-kDa en behoort tot de familie van bèta-spectrines/alfa-actinines. Alfa-actinines vormen de Z-lijnen in skeletspierweefsel en houden de actine filamenten op hun plaats. Bèta-spectrines dragen ertoe bij dat groeiende zenuwen hun weg weten te vinden, en ze maken zenuwen enigszins elastisch/oprekbaar. Dystrofine werd in 1987 ontdekt door Hofmann en collega's; dit was een grote doorbraak in het onderzoek naar de ziekte van Duchenne. Dystrofine is van groot belang voor een goede opbouw van spieren; het verbindt het celskelet met de extracellulaire matrix. De N-terminus van dystrofine bindt aan F-actine en de C-terminus bindt aan dystrofine-geassocieerde-proteïne-complex (DAPC) ter hoogte van het sarcolemma. Het vormt de verbinding tussen de binnen- en buitenkant v
  • Dystrofina - białko strukturalne komórki mięśniowej łączące cytoszkielet (przez wiązanie się z aktyną) z kompleksem glikoproteinowym znajdującym się w błonie komórkowej (sarkolemie). Obecność dystrofiny nie pozwala na rozpad tego kompleksu, który stabilizuje błonę komórkową i wpływa na jej przepuszczalność. Dystrofina składa się z 3684 aminokwasów i ma masę 427 kDa.
  • A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.
  • Дистрофин — это структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме. Является необходимой составляющей дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса (ДАГ-комплекса), который соединяет цитоскелет мышечных волокон с окружающим его внеклеточным матриксом. ДАГ-комплекс также известен как костамер. В костамере с дистрофином колокализируются многие мышечные белки, такие как α-дистробревин, синкойлин, синемин, саркогликан, дистрогликан, саркоспан.
sameAs
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git21 as of Mar 09 2019


Alternative Linked Data Documents: iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3230 as of May 1 2019, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2019 OpenLink Software