About: Craniodiaphyseal dysplasia     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCraniodiaphyseal_dysplasia

Craniodiaphyseal dysplasia (also known as CDD or lionitis) is an extremely rare autosomal recessive bone disorder that causes calcium to build up in the skull, disfiguring the facial features and reducing life expectancy. These calcium deposits decrease the size of cranial foramina, and can also decrease the circumference of the cervical spinal canal. In the few cases recorded, most of the sufferers died in childhood. The underlying genetics are uncertain.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Kraniodiaphysäre Dysplasie
  • Craniodiaphyseal dysplasia
  • Displasia craneodiafisaria
  • Dysplazja czaszkowo-trzonowa
rdfs:comment
  • Craniodiaphyseal dysplasia (also known as CDD or lionitis) is an extremely rare autosomal recessive bone disorder that causes calcium to build up in the skull, disfiguring the facial features and reducing life expectancy. These calcium deposits decrease the size of cranial foramina, and can also decrease the circumference of the cervical spinal canal. In the few cases recorded, most of the sufferers died in childhood. The underlying genetics are uncertain.
  • La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD o lionitis) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida. Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados (alrededor de 30), los pacientes fallecieron en la infancia. Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados.​
  • Die Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen sowie Aufweitung der Schäfte der langen Röhrenknochen. Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1949 durch den australischen Arzt John Halliday.
  • Dysplazja czaszkowo-trzonowa (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis) – choroba genetyczna objawiająca się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich. Jest niezwykle rzadką chorobą, z około dwudziestoma przypadkami opisanymi w literaturze.
foaf:name
  • Craniodiaphyseal dysplasia
name
  • Craniodiaphyseal dysplasia
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
caption
  • Craniodiaphyseal dysplasia has an autosomal recessive pattern of inheritance
synonyms
  • CDD or Lionitis
has abstract
  • Craniodiaphyseal dysplasia (also known as CDD or lionitis) is an extremely rare autosomal recessive bone disorder that causes calcium to build up in the skull, disfiguring the facial features and reducing life expectancy. These calcium deposits decrease the size of cranial foramina, and can also decrease the circumference of the cervical spinal canal. In the few cases recorded, most of the sufferers died in childhood. The underlying genetics are uncertain.
  • La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD o lionitis) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida. Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados (alrededor de 30), los pacientes fallecieron en la infancia. Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados.​
  • Die Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen sowie Aufweitung der Schäfte der langen Röhrenknochen. Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1949 durch den australischen Arzt John Halliday.
  • Dysplazja czaszkowo-trzonowa (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis) – choroba genetyczna objawiająca się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich. Jest niezwykle rzadką chorobą, z około dwudziestoma przypadkami opisanymi w literaturze.
ICD
  • M85.2
OMIM
Orphanet
ICD10
  • M85.2
OMIM id
ORPHA
  • 1513
dbp:wordnet_type
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
is foaf:primaryTopic of
is Wikipage redirect of
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software