About: Brunner syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FBrunner_syndrome

Brunner syndrome is a rare genetic disorder associated with a mutation in the MAOA gene. It is characterized by lower than average IQ (typically about 85), problematic impulsive behavior (such as pyromania, hypersexuality and violence), sleep disorders and mood swings. It was identified in fourteen males from one family in 1993. It has since been discovered in additional families.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة برونر
  • Monoaminoxidase-A-Mangel
  • Brunner syndrome
  • Síndrome de Brunner
  • Zespół Brunnera
  • Синдром Бруннера
rdfs:comment
  • متلازمة برونر (بالإنجليزية: Brunner syndrome) هو مرض وراثي نادر نتيجة طفرة في جين أكسيداز أحادي الأمين (أ)، يتسم هذا المرض بانخفاض معدل الذكاء (عادةً بنسبة 85)، وبمشكلة السلوك المتهور (مثل الحرق وفرط الرغبة الجنسية والعنف)، واضطرابات النوم والتقلبات المزاجية.في عام 1993 تم التعرف على المرض في أربعة عشر من الذكور من عائلة واحدة، وتم اكتشافه بعد ذلك في عائلتين إضافيتين.
  • Mit Monoaminooxidase-A-Mangel wird eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit weitgehendem Ausfall der Monoaminooxidase A und im Vordergrund stehender impulsiver Aggressivität bezeichnet. Synonyme sind: MAO-A-Mangel; Brunner-Syndrom; englisch Monoaminoxidase-A-deficiency; Brunner syndrome, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Humangenetiker H. G. Brunner und Mitarbeiter.
  • Brunner syndrome is a rare genetic disorder associated with a mutation in the MAOA gene. It is characterized by lower than average IQ (typically about 85), problematic impulsive behavior (such as pyromania, hypersexuality and violence), sleep disorders and mood swings. It was identified in fourteen males from one family in 1993. It has since been discovered in additional families.
  • Zespół Brunnera (ang. Brunner syndrome) – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie MAOA kodującym . Schorzenie sprzężone jest z chromosomem X i chorują wyłącznie mężczyźni. Na obraz kliniczny składają się łagodne upośledzenie umysłowe i znaczna agresywność. Chorobę opisał Brunner i wsp. w 1993 roku u członków dużej holenderskiej rodziny.
  • Синдро́м Бру́ннера (англ. Brunner syndrome) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює мутація в гені MAOA. Синдром пов'язаний з Х-хромосомою і на нього хворіють тільки чоловіки. Воно характеризується IQ нижче середнього (зазвичай 85), проблематичною імпульсивною поведінкою (наприклад, підпалом, гіперсексуальністю і насильством), порушенням сну і різкими перепадами настрою. Захворювання вперше описали у 1993 році в чотирнадцяти чоловіків з однієї голландської родини. З того часу синдром виявили ще в двох сім'ях. Через відкриття синдрому тільки у 1993 році його не встигли ввести до Міжнародного класифікатора хвороб 10-го перегляду, якого впровадили в медичний вжиток саме того року.
  • El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.​
foaf:name
  • Brunner syndrome
name
  • Brunner syndrome
foaf:isPrimaryTopicOf
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
caption
  • This condition is inherited in an X-linked recessive manner.
synonyms
  • Monoamine oxidase A deficiency
has abstract
  • متلازمة برونر (بالإنجليزية: Brunner syndrome) هو مرض وراثي نادر نتيجة طفرة في جين أكسيداز أحادي الأمين (أ)، يتسم هذا المرض بانخفاض معدل الذكاء (عادةً بنسبة 85)، وبمشكلة السلوك المتهور (مثل الحرق وفرط الرغبة الجنسية والعنف)، واضطرابات النوم والتقلبات المزاجية.في عام 1993 تم التعرف على المرض في أربعة عشر من الذكور من عائلة واحدة، وتم اكتشافه بعد ذلك في عائلتين إضافيتين.
  • Mit Monoaminooxidase-A-Mangel wird eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit weitgehendem Ausfall der Monoaminooxidase A und im Vordergrund stehender impulsiver Aggressivität bezeichnet. Synonyme sind: MAO-A-Mangel; Brunner-Syndrom; englisch Monoaminoxidase-A-deficiency; Brunner syndrome, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Humangenetiker H. G. Brunner und Mitarbeiter.
  • El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.​ HistoriaEl Síndrome de Brunner fue descrito en 1993 por Hans Georg Brunner (12 de julio de 1972 - 12 de octubre de 2004), al realizar el descubrimiento de un defecto genético particular en los miembros masculinos de una gran familia holandesa. Brunner encontró que todos los miembros varones de la familia con este defecto hace reaccionar agresivamente cuando está enojado, temeroso, o frustrado. El defecto descubierto se encontró más tarde que es una mutación en el gen que codifica para la monoamina oxidasa A. Brunner dijo que un "MAO- Es una deficiencia está asociada con un fenotipo de comportamiento reconocible que incluye la regulación alterada de la agresión impulsiva". Una carta publicada por Hebebrand Klug criticaba las conclusiones de Brunner para no usar los estrictos criterios del DSM.
  • Brunner syndrome is a rare genetic disorder associated with a mutation in the MAOA gene. It is characterized by lower than average IQ (typically about 85), problematic impulsive behavior (such as pyromania, hypersexuality and violence), sleep disorders and mood swings. It was identified in fourteen males from one family in 1993. It has since been discovered in additional families.
  • Zespół Brunnera (ang. Brunner syndrome) – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie MAOA kodującym . Schorzenie sprzężone jest z chromosomem X i chorują wyłącznie mężczyźni. Na obraz kliniczny składają się łagodne upośledzenie umysłowe i znaczna agresywność. Chorobę opisał Brunner i wsp. w 1993 roku u członków dużej holenderskiej rodziny.
  • Синдро́м Бру́ннера (англ. Brunner syndrome) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює мутація в гені MAOA. Синдром пов'язаний з Х-хромосомою і на нього хворіють тільки чоловіки. Воно характеризується IQ нижче середнього (зазвичай 85), проблематичною імпульсивною поведінкою (наприклад, підпалом, гіперсексуальністю і насильством), порушенням сну і різкими перепадами настрою. Захворювання вперше описали у 1993 році в чотирнадцяти чоловіків з однієї голландської родини. З того часу синдром виявили ще в двох сім'ях. Через відкриття синдрому тільки у 1993 році його не встигли ввести до Міжнародного класифікатора хвороб 10-го перегляду, якого впровадили в медичний вжиток саме того року.
DiseasesDB
ICD
  • E70.8
OMIM
Orphanet
DiseasesDB
  • 32391
ICD10
  • E70.8
OMIM id
ORPHA
  • 3057
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
is foaf:primaryTopic of
is Wikipage redirect of
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software