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Biotinidase (EC 3.5.1.12, amidohydrolase biotinidase, BTD) is an enzyme that in humans is encoded by the BTD gene.

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  • Biotinidase
  • Biotinidase
  • Biotinidase
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  • Nach Erforschung von Vorkommen und Verteilung der Biotinidase in den verschiedenen Organismen in den 1950er und 1960er Jahren rückte das Enzym ab 1983 wieder ins wissenschaftliche Interesse durch die Entdeckung, dass ein Biotinidase-Defekt Ursache einer seltenen, erblich bedingten Stoffwechselkrankheit ist. Die Erforschung der verschiedenen Ausprägungsformen des nun als Biotinidasemangel bezeichneten Defekts (engl. biotinidase deficiency) brachte eine Reihe von neuen Informationen über die Funktion der Biotinidase und die Rolle des Biotins im Organismus.
  • Biotinidase (EC 3.5.1.12, amidohydrolase biotinidase, BTD) is an enzyme that in humans is encoded by the BTD gene.
  • La biotinidase est une enzyme ubiquitaire des cellules de mammifères. Cette enzyme est présente à des taux élevés dans le foie, le sérum et les reins. Sa fonction primaire est de cliver la biotine au départ de la biocytine, préservant la réserve de biotine pour son utilisation en tant que cofacteur des enzymes biotine dépendantes, en l'occurrence les 4 carboxylases humaines : * la pyruvate carboxylase, * l'acétyl-CoA-carboxylase, * la propionyl-CoA-carboxylase, * la méthylcrotonyl-CoA-carboxylase
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  • biotinidase
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  • La biotinidase est une enzyme ubiquitaire des cellules de mammifères. Cette enzyme est présente à des taux élevés dans le foie, le sérum et les reins. Sa fonction primaire est de cliver la biotine au départ de la biocytine, préservant la réserve de biotine pour son utilisation en tant que cofacteur des enzymes biotine dépendantes, en l'occurrence les 4 carboxylases humaines : * la pyruvate carboxylase, * l'acétyl-CoA-carboxylase, * la propionyl-CoA-carboxylase, * la méthylcrotonyl-CoA-carboxylase En 1971, on décrivit pour la première fois des déficiences multiples en carboxylase répondant à l'administration de biotine. Dans les années 1980, Wolf et coll. ont caractérisé la forme infantile de ces déficiences multiples en carboxylase et lui ont donné le nom de déficit en biotinidase.
  • Nach Erforschung von Vorkommen und Verteilung der Biotinidase in den verschiedenen Organismen in den 1950er und 1960er Jahren rückte das Enzym ab 1983 wieder ins wissenschaftliche Interesse durch die Entdeckung, dass ein Biotinidase-Defekt Ursache einer seltenen, erblich bedingten Stoffwechselkrankheit ist. Die Erforschung der verschiedenen Ausprägungsformen des nun als Biotinidasemangel bezeichneten Defekts (engl. biotinidase deficiency) brachte eine Reihe von neuen Informationen über die Funktion der Biotinidase und die Rolle des Biotins im Organismus.
  • Biotinidase (EC 3.5.1.12, amidohydrolase biotinidase, BTD) is an enzyme that in humans is encoded by the BTD gene.
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  • 25
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  • 3.5.1.12
EntrezGene
  • 686
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  • 1122
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RefSeq
  • NM_000060
Symbol
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UniProt
  • P43251
http://purl.org/voc/vrank#hasRank
http://purl.org/li...ics/gold/hypernym
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