Antley–Bixler syndrome, is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - متلازمة انتلي بكسلر
- Antley-Bixler-Syndrom
- Antley–Bixler syndrome
- Zespół Antleya-Bixlera
- Синдром Антлі — Бікслера
- 安特利－比克斯勒症候群
|
| rdfs:comment
| - متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم.
- Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist eine sehr seltene angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben.
- Antley–Bixler syndrome, is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.
- 安特利－比克斯勒症候群是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
- Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
- Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku .
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| thumbnail
| |
| dct:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| caption
| - Antley–Bixler syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
|
| synonyms
| - Trapezoidocephaly-synostosis syndrome,
|
| has abstract
| - متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم.
- Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist eine sehr seltene angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben.
- Antley–Bixler syndrome, is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.
- Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Chorobę powoduje mutacja w genie w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, (POR deficiency, OMIM#201750). Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku .
- 安特利－比克斯勒症候群是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
- Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
|
| MeSH ID
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| is foaf:primaryTopic
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
