About: Antley?Bixler syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:Need114449126, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FAntley%E2%80%93Bixler_syndrome

Antley–Bixler syndrome, is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة انتلي بكسلر
  • Antley-Bixler-Syndrom
  • Antley–Bixler syndrome
  • Zespół Antleya-Bixlera
  • Синдром Антлі — Бікслера
  • 安特利-比克斯勒症候群
rdfs:comment
  • متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم.
  • Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist eine sehr seltene angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben.
  • Antley–Bixler syndrome, is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.
  • 安特利-比克斯勒症候群是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合,從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
  • Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
  • Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku .
foaf:name
  • Antley–Bixler syndrome
name
  • Antley–Bixler syndrome
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
caption
  • Antley–Bixler syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
synonyms
  • Trapezoidocephaly-synostosis syndrome,
has abstract
  • متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم.
  • Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist eine sehr seltene angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben.
  • Antley–Bixler syndrome, is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.
  • Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Chorobę powoduje mutacja w genie w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, (POR deficiency, OMIM#201750). Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku .
  • 安特利-比克斯勒症候群是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合,從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
  • Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
MeSH ID
  • D054882
ICD
  • Q87.0
MeshID
  • D054882
OMIM
Orphanet
ICD10
  • Q87.0
OMIM id
ORPHA
  • 83
dbp:wordnet_type
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
is foaf:primaryTopic of
is Wikipage redirect of
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software