About: Achondroplasia   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)

Achondroplasia is a common cause of dwarfism. It occurs as a sporadic mutation in approximately 80% of cases (associated with advanced paternal age) or it may be inherited as an autosomal dominant genetic disorder.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Achondroplasia
  • لاتصنع الغضروف
  • Achondroplasie
  • Acondroplasia
  • Achondroplasie
  • Acondroplasia
  • Achondroplasie
  • Achondroplazja
  • Acondroplasia
  • Ахондроплазия
  • 軟骨發育不全症
rdfs:comment
  • Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch Neumutation. Die Lebenserwartung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt.
  • AchondroplasieFichier:Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg Jason Acuña, alias "Wee-Man", vedette de la série Jackass, est atteint d'achondroplasie. L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique.
  • L’acondroplasia è un tipo di disordine ereditario, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo.Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga, l'altezza da adulti raggiunge i 140 cm. Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta. È una condizione che può interessare anche altre specie animali.
  • Achondroplasie (ook wel dwerggroei) is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen gestoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt.
  • Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
  • Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • 軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/25000至1/40000。 遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。
  • Achondroplasia is a common cause of dwarfism. It occurs as a sporadic mutation in approximately 80% of cases (associated with advanced paternal age) or it may be inherited as an autosomal dominant genetic disorder.
  • الودانة أو لاتَصَنُّع العضروف أو الدحدحة أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس(بالإنجليزية: Achondroplasia) هو مرض وراثي للهيكل العظمي، حيث يكون هناك تعظم غضروفي باطني ناتج عن التقزم. وتتحد المشاشات والجدول مبكراً ولا يتم نمو العظام الطويلة ، وتثخن العظام الطويلة وتقوى.الودانة هي حالة جينية وراثية تؤدي إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي أي القزامة، وهي السبب الأكثر شيوعا لقصر القامة مع أطراف قصيرة على نحو غير متناسب. ارتفاع متوسط من شخص بالغ مع ودانة هو 131 سم في الذكور و 124 سم في الإناث.على الرغم من أن الودانة تعني حرفيا "بدون تشكيل الغضروف"، فإن الخلل في ودانة ليست في تشكيل الغضروف لكن في تحويلها إلى العظام، وخاصة في العظام الطويلة.الودانة هي واحدة من أقدم العيوب الخلقية المعروفة. ويقدر تواتر الودانة ليتراوح ما بين حوالي 1 في 10،000 مولود في أمريكا اللاتينية إلى نحو 12 في 77،000 في الدن
  • La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con trastornos autosómicos dominantes. El trastorno en sí consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago. Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
  • Acondroplasia é a anormalidade na ossificação das cartilagens do feto que causa nanismo caracterizado por membros curtos, mas tronco normal, cabeça frequentemente aumentada e nariz achatado, podendo ser causada por mutação ou herdada como caráter autossômico
sameAs
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git7 as of May 29 2018


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3230 as of Dec 18 2018, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2019 OpenLink Software