About: Septo-optic dysplasia     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FSepto-optic_dysplasia

Septo-optic dysplasia (SOD), known also as de Morsier syndrome, is a rare congenital malformation syndrome that features a combination of the underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain).Two or more of these features need to be present for a clinical diagnosis — only 30% of patients have all three. French-Swiss doctor Georges de Morsier first recognized the relation of a rudimentary or absent septum pellucidum with hypoplasia of the optic nerves and chiasm in 1956.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • خلل تنسج الحاجز البصري (ar)
  • Septo-optische Dysplasie (de)
  • Dysplasie septo-optique (fr)
  • Sindrome di de Morsier (it)
  • Dysplazja przegrodowo-oczna (pl)
  • Septo-optic dysplasia (en)
rdfs:comment
  • خلل تنسج الحاجز البصري هو عبارة عن متلازمة تشوه خلقية نادرة تُشخَّص بنقص نمو العصب البصري واختلال وظيفي في الغدة النخامية وغياب الحاجز الشفاف في الدماغ (جزء من الخط المتوسط من الدماغ). يحتاج لتشخيص هذه المتلازمة وجود عرضيين من بين هذه الأعراض الثلاثة، فقط 30% من المرضى لديهم الثلاثة أعراض. دو مورسييه أول من لاحظ العلاقة بين نقص تطور أو غياب الحاجز الشفاف مع ضمور العصب البصري والتصالبية البصرية في عام 1956. حسب علم الأشعة العصبية، تتضمن التشوهات الخلقية داخل القحف المتعلقة بخلل تنسج الحاجز البصري عدم تخلق الحاجز الشفاف، انشقاق الدماغ واندماج فص مقدم الدماغ. (ar)
  • Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes. (de)
  • Septo-optic dysplasia (SOD), known also as de Morsier syndrome, is a rare congenital malformation syndrome that features a combination of the underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain).Two or more of these features need to be present for a clinical diagnosis — only 30% of patients have all three. French-Swiss doctor Georges de Morsier first recognized the relation of a rudimentary or absent septum pellucidum with hypoplasia of the optic nerves and chiasm in 1956. (en)
  • La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo. Spesso sono presenti anche perdita del visus e malformazioni cerebrali di gravità variabile, dall'aplasia del sistema olfattivo all'oloprosencefalia, spesso associate a ritardo mentale. Deve il suo nome al neurologo svizzero , che la studiò a metà del XX secolo. (it)
  • Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) – zespół wad wrodzonych, na który składają się hipoplazja nerwów wzrokowych, oraz agenezja przegrody przezroczystej. W najcięższej postaci objawia się wielohormonalną niedoczynnością przysadki, ślepotą i opóźnieniem umysłowym. Wiele przypadków przebiega jednak w łagodniejszy sposób. Etiologia nie jest znana, w rzadkich przypadkach rodzinnego występowania zespołu udowodniono związek z mutacjami w genie homeotycznym . Chorobę opisał jako pierwszy szwajcarski neurolog (1894-1982). Przed nim Reeves w 1941 roku opisał agenezję przegrody przezroczystej. (pl)
  • La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier, est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum, avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. L'anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors DSO plus. (fr)
foaf:name
  • Septo-optic dysplasia (en)
name
  • Septo-optic dysplasia (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Gray773.png
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 49 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software