| dbo:abstract
|
- الاضطراب الصبغي أو الزيغ الصبغي (بالإنجليزية: Chromosome abnormality) هو جزء مفقود أو زائد أو غير طبيعي من الحمض النووي الصبغي. قد يكون الاضطراب ناتجًا عن شذوذات عددية، إذ يتواجد عدد غير نموذجي من الصبغيات، أو شذوذات هيكلية، إذ تتحور بنية صبغي واحد أو أكثر. استُخدم مصطلح الطفرة الصبغية سابقًا بالمعنى الدقيق للكلمة ليعني تغييرًا في قطعة صبغية تحوي أكثر من جين واحد. تحدث شذوذات الصبغيات عادة عند وقوع خطأ في انقسام الخلايا عقب الانقسام المنصف أو الانقسام الخيطي. يمكن الكشف عن الشذوذات الصبغية أو تأكيدها من خلال مقارنة النمط النووي للفرد، أو مجموعة كاملة من صبغياته، مع النمط النووي النموذجي للأنواع عن طريق الاختبارات الجينية. (ar)
- Chromozomová mutace, respektive chromozomová aberace je mutace, která zasahuje do chromozomů a mění jejich tvar a strukturu. Jde o velmi rozsáhlé spektrum abnormalit, které může mít různě závažný klinický význam. Některé chromozomální odchylky jsou zcela neškodné a u svého nositele se ani neprojeví. Řada aberací ale není slučitelná se životem a u narozených se s nimi vůbec nesetkáme. Komplexní a mnohočetné chromozomální aberace nalezneme v nádorových buňkách. (cs)
- Les mutacions cromosòmiques (també anomenades aberracions o anomalies cromosòmiques) són aquelles mutacions que afecten el nombre o l'estructura dels cromosomes. Així podem trobar:
* Mutacions estructurals:
* Inversió
* Heterocromatina
* Translocació
* Cromosoma en anell
*
* Deleció
* Duplicació
* Isocromosoma
* Mutacions numèriques:
*
* (ca)
- Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist. Es handelt sich also um größere Umbauten, durch die sich die Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom ändert. Derartige Veränderungen in einer Zelle werden an die Tochterzellen weitergegeben. Entstehen aus diesen Zellen Tochterorganismen (bei Tieren also bei Zellen der Keimbahn) wird die Mutation an den Nachwuchs vererbt. Chromosomenmutationen werden mit Genommutationen, bei denen sich die Zahl der Chromosomen ändert, zu den Chromosomenaberrationen zusammengefasst. Dagegen werden Mutationen, die nur ein einziges Gen betreffen und daher nicht lichtmikroskopisch sichtbar sind, als Genmutationen bezeichnet. (de)
- Χρωμοσωμική ανωμαλία είναι οποιαδήποτε δομική (πχ μετατόπιση) ή (μικρότερος ή μεγαλύτερος αριθμός) απόκλιση των χρωμοσωμάτων από την τυπική μορφή τους. (el)
- A chromosomal abnormality, chromosomal anomaly, chromosomal aberration, chromosomal mutation, or chromosomal disorder, is a missing, extra, or irregular portion of chromosomal DNA. These can occur in the form of numerical abnormalities, where there is an atypical number of chromosomes, or as structural abnormalities, where one or more individual chromosomes are altered. Chromosome mutation was formerly used in a strict sense to mean a change in a chromosomal segment, involving more than one gene. Chromosome anomalies usually occur when there is an error in cell division following meiosis or mitosis. Chromosome abnormalities may be detected or confirmed by comparing an individual's karyotype, or full set of chromosomes, to a typical karyotype for the species via genetic testing. (en)
- Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemangarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen. Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak. (eu)
- Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome. Elles sont souvent congénitales, et issues d’une mauvaise répartition chromosomique. Un cas particulier est celui des effets de facteurs mutagènes sur les bactéries et virus dont la génomique ne peut être comparée à celles des organismes dits « supérieurs » ou de type plante, champignon et animaux (fr)
- Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía. (es)
- 染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異。 元々は突然変異を起こした細胞を顕微鏡で調べた際、染色体が変化しているもの（数が違っていたり形態が違うなど）と変化が発見できないものがあり、前者を「染色体突然変異」、後者は（当時は確認できなかったが）染色体上の遺伝子だけが変化したと考えられ「遺伝子突然変異」または「点突然変異」と呼ばれ区別されたものである。 この記事では染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。また、主に医学的な観点からヒトの染色体異常を中心に解説する。 (ja)
- 염색체 이상(染色體異狀, 영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다. (ko)
- Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi. (it)
- Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat bij de meiose of reductiedeling. (nl)
- Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med sjukdom men behöver inte vara det. Kromosomavvikelser delas ofta upp i konstitutionella som finns i samtliga somatiska celler, samt förvärvade som uppstår senare i livet. De allra flesta kromosomavvikelser som resulterar i ett avvikande antal kromosomer är mycket allvarliga och oftast inte kompatibla med liv. (sv)
- Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury). (pl)
- Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы. Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека. (ru)
- O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a anomalia cromossômica (português brasileiro) ou anomalia cromossómica (português europeu) ou displasia cromossômica parcial (português brasileiro) ou displasia cromossómica parcial (português europeu), uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:
* Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atrasados mentalmente.
* Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 4.
* Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 1. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides). Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho. Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma: - Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros).- E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY. Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos. As principais características manifestadas são: - Distúrbios motores e na fala;- Nível hormonal elevado;- Volume cerebral reduzido;- Baixo coeficiente intelectual;- Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal. (pt)
- 染色体畸变是细胞中染色体数目的增减和结构的改变。畸变为可自然发生的。也有人工诱发。 一些物理因子（如电离辐射）和化学诱变剂能提高畸变频率。根据畸变的特殊遗传学效应，有用于动植物育种的，如利用三倍体可造成不育的无籽西瓜。 (zh)
- Хромосо́мні абера́ції (абера́ції хромосо́много ти́пу, хромосомні мутації, хромосомні перебудови) — порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох . Класифікують делеції (видалення ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (повторення ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу). Хромосомні перебудови носять, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму. Показано значення хромосомних перебудов у видоутворенні та еволюції. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- الاضطراب الصبغي أو الزيغ الصبغي (بالإنجليزية: Chromosome abnormality) هو جزء مفقود أو زائد أو غير طبيعي من الحمض النووي الصبغي. قد يكون الاضطراب ناتجًا عن شذوذات عددية، إذ يتواجد عدد غير نموذجي من الصبغيات، أو شذوذات هيكلية، إذ تتحور بنية صبغي واحد أو أكثر. استُخدم مصطلح الطفرة الصبغية سابقًا بالمعنى الدقيق للكلمة ليعني تغييرًا في قطعة صبغية تحوي أكثر من جين واحد. تحدث شذوذات الصبغيات عادة عند وقوع خطأ في انقسام الخلايا عقب الانقسام المنصف أو الانقسام الخيطي. يمكن الكشف عن الشذوذات الصبغية أو تأكيدها من خلال مقارنة النمط النووي للفرد، أو مجموعة كاملة من صبغياته، مع النمط النووي النموذجي للأنواع عن طريق الاختبارات الجينية. (ar)
- Chromozomová mutace, respektive chromozomová aberace je mutace, která zasahuje do chromozomů a mění jejich tvar a strukturu. Jde o velmi rozsáhlé spektrum abnormalit, které může mít různě závažný klinický význam. Některé chromozomální odchylky jsou zcela neškodné a u svého nositele se ani neprojeví. Řada aberací ale není slučitelná se životem a u narozených se s nimi vůbec nesetkáme. Komplexní a mnohočetné chromozomální aberace nalezneme v nádorových buňkách. (cs)
- Les mutacions cromosòmiques (també anomenades aberracions o anomalies cromosòmiques) són aquelles mutacions que afecten el nombre o l'estructura dels cromosomes. Així podem trobar:
* Mutacions estructurals:
* Inversió
* Heterocromatina
* Translocació
* Cromosoma en anell
*
* Deleció
* Duplicació
* Isocromosoma
* Mutacions numèriques:
*
* (ca)
- Χρωμοσωμική ανωμαλία είναι οποιαδήποτε δομική (πχ μετατόπιση) ή (μικρότερος ή μεγαλύτερος αριθμός) απόκλιση των χρωμοσωμάτων από την τυπική μορφή τους. (el)
- A chromosomal abnormality, chromosomal anomaly, chromosomal aberration, chromosomal mutation, or chromosomal disorder, is a missing, extra, or irregular portion of chromosomal DNA. These can occur in the form of numerical abnormalities, where there is an atypical number of chromosomes, or as structural abnormalities, where one or more individual chromosomes are altered. Chromosome mutation was formerly used in a strict sense to mean a change in a chromosomal segment, involving more than one gene. Chromosome anomalies usually occur when there is an error in cell division following meiosis or mitosis. Chromosome abnormalities may be detected or confirmed by comparing an individual's karyotype, or full set of chromosomes, to a typical karyotype for the species via genetic testing. (en)
- Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemangarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen. Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak. (eu)
- 染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異。 元々は突然変異を起こした細胞を顕微鏡で調べた際、染色体が変化しているもの（数が違っていたり形態が違うなど）と変化が発見できないものがあり、前者を「染色体突然変異」、後者は（当時は確認できなかったが）染色体上の遺伝子だけが変化したと考えられ「遺伝子突然変異」または「点突然変異」と呼ばれ区別されたものである。 この記事では染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。また、主に医学的な観点からヒトの染色体異常を中心に解説する。 (ja)
- 염색체 이상(染色體異狀, 영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다. (ko)
- Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi. (it)
- Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat bij de meiose of reductiedeling. (nl)
- Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med sjukdom men behöver inte vara det. Kromosomavvikelser delas ofta upp i konstitutionella som finns i samtliga somatiska celler, samt förvärvade som uppstår senare i livet. De allra flesta kromosomavvikelser som resulterar i ett avvikande antal kromosomer är mycket allvarliga och oftast inte kompatibla med liv. (sv)
- Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury). (pl)
- 染色体畸变是细胞中染色体数目的增减和结构的改变。畸变为可自然发生的。也有人工诱发。 一些物理因子（如电离辐射）和化学诱变剂能提高畸变频率。根据畸变的特殊遗传学效应，有用于动植物育种的，如利用三倍体可造成不育的无籽西瓜。 (zh)
- Хромосо́мні абера́ції (абера́ції хромосо́много ти́пу, хромосомні мутації, хромосомні перебудови) — порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох . Класифікують делеції (видалення ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (повторення ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу). Хромосомні перебудови носять, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму. Показано значення хромосомних перебудов у видоутворенні та еволюції. (uk)
- Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist. Es handelt sich also um größere Umbauten, durch die sich die Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom ändert. Derartige Veränderungen in einer Zelle werden an die Tochterzellen weitergegeben. Entstehen aus diesen Zellen Tochterorganismen (bei Tieren also bei Zellen der Keimbahn) wird die Mutation an den Nachwuchs vererbt. (de)
- Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. (es)
- Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome. Elles sont souvent congénitales, et issues d’une mauvaise répartition chromosomique. (fr)
- O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a anomalia cromossômica (português brasileiro) ou anomalia cromossómica (português europeu) ou displasia cromossômica parcial (português brasileiro) ou displasia cromossómica parcial (português europeu), uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma: As principais características manifestadas são: (pt)
- Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбал (ru)
|
